研究者はパーキンソン病の受継がれた形式の考えられる原因を識別しました

薬の研究者のコロンビア大学の医療センターそしてアルベルト・アインシュタインの大学は病気の共通形式と関連しているかもしれないパーキンソン病の受継がれた形式の考えられる原因を識別しました。 調査結果は科学の 2004 8 月 27 日、問題で報告されます。

パーキンソン病のほとんどのケースの原因が未知の間、少数のケースは受継がれ、アルファsynuclein の遺伝子を含む 4 つの遺伝子の突然変異に、トレースすることができます。 これは突然変異した遺伝子がこの破壊的な神経疾患を引き起こすイベントのカスケードを始めるメカニズムを正確に示すかもしれない最初の調査です。

「この発見新しいの開発を援助できます処置を遅れるために目標としましたまたは病気の進行を停止するため」、は調査の医者のコロンビア大学の大学で神経学のデイヴィッド Sulzer、 Ph.D。、教授をおよび精神医学および外科医および年長の著者言いました。 「これは多分パーキンソン病の原因を定めるのにこの情報がどのように」。使用することができるか見るために突然変異体のアルファsynuclein の遺伝子およびエキサイティングであることを検出した遺伝学研究の拡張です

ドーパミンを解放するニューロン、制御が動きを調整した神経伝達物質はパーキンソン病の人々で、ゆっくり停止しま、漸進的により限られた移動性およびスピーチを引き起します。 新しい研究の結果は突然変異体のアルファsynuclein の遺伝子を持つ患者で、パーキンソン病がドーパミンニューロン内の妨害によって引き起こされるかもしれないことを示します。

調査では、アルファsynuclein 蛋白質の突然変異体形式はドーパミンニューロン内の蛋白質の処分サイトへの縛りに示されていました。 これはそれがニューロンの終局の死に導く妨害を作成します。 調査はマウスから取られたドーパミンニューロンで行なわれました。

Sulzer 先生は町のダンプに入口でごみ収集車のごまかしに状態を例えます。 「トラックがダンプの前に正しく破壊すれば、ダンプに自身のガーベージを提供しませんためにだけが他のすべてのごみ収集車を妨げ、町はガーベージでいっぱいになります」、先生を言いました Sulzer。

薬および調査の主執筆者の Sulzer 先生のアルベルト・アインシュタインの大学の解剖学そして構造生物学のアナマリアとともに Cuervo、 M.D.、 Ph.D。、助教授今調査の調査結果を蛋白質の処分サイトのバックアップがまた知られていた原因がないパーキンソンの共通の独特形式の重要な役割を担うかどうか検査するのに使用しています。

「これらの患者突然変異体のアルファsynuclein の遺伝子を運びませんが、突然変異体がようにアルファsynuclein 蛋白質は」、は言った Sulzer 先生を蛋白質が機能しますかもしれない健全な人々で見られない修正に耐えます。

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