Broeders en zusters, alsmede ouders van kinderen geboren met een ernstige, levensbedreigende afwijkingen van de linkerkant van het hart moeten worden gescreend voor minder ernstige, maar verwante, hartproblemen, aldus onderzoekers van Baylor College of Medicine in Houston.
In een nieuwe studie in het septembernummer van het tijdschrift Pediatrics, Drs. Jeffrey Towbin, BCM hoogleraar kindergeneeskunde aan BCM, en John Belmont, BCM hoogleraar moleculaire en menselijke genetica, vond dat deze eerste graad familieleden van kinderen met een ernstige gebreken aan de linkerkant van het hart een vijfvoudige verhoogd risico van het hebben van een afwijking genaamd had premolaren aortaklep.
De bevinding stolt de momenteel heersende opvatting dat dergelijke aandoeningen zijn gerelateerd aan verschillende genen - slechts twee en zoveel als zes, zei Belmont.
"Wat dit ons vertelt, is dat meerdere andere familieleden zoals ouders en broers en zussen zijn een risico voor progressieve hart-en vaatziekten en dat zij moeten worden gescreend door een cardioloog," aldus Towbin, ook hoofd van de cardiologie in het ziekenhuis Texas Children's. Op dit moment hebben specialisten raden screening van naaste familieleden van deze kinderen met ernstige hartafwijkingen.
Een normale aortaklep heeft drie slippen of "flappen" die open en dicht bij de doorstroming van het bloed te reguleren. Een premolaren klep heeft slechts twee. Personen met deze stoornis zijn voorbestemd om hartklep infecties en een vernauwing van de klep later in het leven.
Ongeveer 0,9 procent van de mensen in de algemene bevolking hebben aortaklep premolaren, maar de participatiegraad van broers, zussen en ouders van deze baby's is vijf keer groter is, zei Belmont.
"Dit is een indrukwekkende statistiek, als een aanzienlijk aantal van deze personen zal symptomatische ziekte te ontwikkelen later in het leven, en kunnen vereisen katheter of chirurgische procedures op het hart, 'Towbin gezegd.
De kinderen 'ernstige aangeboren hartafwijkingen opgenomen aortaklepstenose, coarctatie van de aorta en hypoplastisch linker hart syndroom.