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婴儿的父项和兄弟负担与这个重点的左边的严重反常性应该为重点问题也被筛选

Published on September 7, 2004 at 6:48 AM · No Comments

兄弟和婴儿的姐妹以及父项负担与这个重点的左边的严重,威胁生命的反常性应该为较不严重被筛选,但是相关,重点问题,在医学 Baylor 学院说研究员在休斯敦。

在日记帐小儿科的 9月问题的一个新的研究中, Drs。 杰费 Towbin,在 BCM 的小儿科 BCM 教授和约翰贝尔蒙特, BCM 教授分子和人类遗传学,被发现子项的这些最高级亲戚以这个重点的左边的严重缺陷有一种五倍的增加的风险的有反常性叫双尖的动脉阀。

查找变硬目前持有的信仰这样紊乱与几个基因有关 - 只有二和多达六,说贝尔蒙特。

“什么这告诉我们,是多个其他亲戚包括父项和兄弟是冒累进心脏病之险,并且应该由心脏科医师筛选他们”, Towbin,也院长说心脏病学的在得克萨斯儿童医院的。 当前,专家不推荐筛选这些孩子的近亲以严重重点缺陷。

正常动脉阀有开放和接近请调控血流的三块尖顶或 “挡水板”。 一个二尖瓣只有二。 与此紊乱的单个后被预先处理对心脏瓣膜传染和缩小阀门在生活中。

大约 0.9% 的总人口的人有双尖的动脉阀,但是在兄弟、这些婴儿的姐妹和父项的中费率是五次更加极大的,说贝尔蒙特。

“这是一个印象深刻的统计数据,因为这些单个的一个重大的编号在生活中后将开发根据症状的疾病,并且可能要求导尿管或在重点的外科手术”, Towbin 说。

婴儿的严重重点背叛包括的先天动脉阀主动脉的狭窄、压榨和细胞减生左重点综合症状。

先天动脉阀狭窄介入妨碍抽从这个重点的血液的缩小阀门。 主动脉的压榨是缩小主动脉,在这个机体的最大的动脉。 细胞减生左重点综合症状意味着这个重点的左边没有适当地开发并且不可能足够抽血液到这个机体的其余。 在他们的研究中,贝尔蒙特和 Towbin 评估了 113 子项的 278 个亲戚的重点的超声波被生成的图象。 十三有双尖的动脉阀,并且 32 有各种各样的反常性介入这个重点的左边。

贝尔蒙特说确定是难的找到的 32 其他反常性是否表示增量,因为数据不存在该显示公用他们如何在总人口。

“为许多那些单个,问题是医疗重大的并且需要由心脏科医师接着”,他说。 “前面,我们完全地会忽略这些人。 现在我们知道他们需要医疗继续采取的行动”。

参加这个研究的人包括 Drs。 标记 B. Lewin,金 L. McBride,里卡多 Pignatelli,阿那 Combes, Andres Menesses, Wilbur 潜逃和路易斯 I. Bezold 和苏珊 Fernbach,研究三角公园, NC 的所有 BCM 和 Norman 卡普兰博士。

http://www.bcm.tmc.edu/