Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski

Föräldrar och syskon till barn föds med allvarliga avvikelser från den vänstra sidan av hjärtat bör screenas för hjärtproblem

Published on September 7, 2004 at 6:48 AM · No Comments

Bröder och systrar, liksom föräldrar till spädbarn födda med svåra, livshotande avvikelser i vänstra sidan av hjärtat, ska kontrolleras för mindre allvarliga, men relaterade, hjärtproblem, sade forskare vid Baylor College of Medicine i Houston.

I en ny studie i septembernumret av tidskriften Pediatrics, Dr. Jeffrey Towbin, BCM professor i pediatrik vid BCM, och John Belmont, BCM professor i molekylär-och humangenetik, funnit att dessa släktingar till barn med allvarlig fel på vänster sida av hjärtat hade en femfaldigt ökad risk att få en missbildning som kallas bicuspid aortaklaffen.

Fyndet stelnar närvarande innehas tro att sådana besvär är relaterade till flera gener - så få som två och så många som sex, säger Belmont.

"Vad detta säger oss är att flera andra släktingar inklusive föräldrar och syskon är i riskzonen för progressiv hjärtsjukdom och att de bör granskas av en hjärtspecialist," sade Towbin, också chef för kardiologi vid Texas barnsjukhuset. För närvarande rekommenderar specialisterna inte screening av nära släktingar till dessa barn med svår hjärtfel.

En normal aortaklaffen har tre kuspar eller "flikar" som öppnar och stänger för att reglera blodflödet. En bicuspid ventil har bara två. Personer med denna sjukdom är predisponerade för infektioner hjärtklaff och en förträngning av ventilen senare i livet.

Cirka 0,9 procent av befolkningen i den allmänna befolkningen har bicuspid aortaklaffen, men bland bröder, systrar och föräldrar till dessa barn är fem gånger större, säger Belmont.

"Detta är en imponerande siffra, som ett betydande antal av dessa individer kommer att utveckla symtomgivande sjukdom senare i livet, och kan kräva kateter eller kirurgiska ingrepp på hjärtat", Towbin sagt.

Den spädbarn allvarliga hjärtfel ingår medfödda aortaklaffen stenos, aortakoarktation och hypoplastiska vänster hjärthalva syndrom.