Forskere har foreslået en ny hypotese om årsagen til autisme, hvilket tyder på en blandet epigenetiske og genetiske og blandede de novo og arvet (MEGDI) model. Deres hypotese, og beviser til at støtte det, vil blive offentliggjort September 8, 2004 i online-udgaven af American Journal of Medical Genetics del A, og vil være tilgængelig via Wiley InterScience .
Rolle genetik i autisme menes at være betydningsfuld, fordi tvillingestudier har vist, at enæggede tvillinger, der har samme DNA, er meget mere tilbøjelige til at dele diagnosen end tveæggede tvillinger. Imidlertid har eksperter endnu ikke identificeret de specifikke genetiske komponenter relateret til autisme, og mange eksperter mener, at flere gener er involveret.
Forskerne, ledet af Yong-hui Jiang af Baylor College of Medicine i Houston, foreslå, at de fleste tilfælde af autisme kan forklares ved en kompleks model for genetiske fejl, som måske eller måske ikke indeholde en ændret DNA-sekvens. Når DNA-sekvensen er intakt, forskerne mener, at genekspression kan være defekt. De foreslår, at nogle af disse genetiske faktorer er arvet, og andre opstår de novo i gener af den autistiske person. I denne undersøgelse, formulere de en fem-del hypotese om årsagen til autisme:
Baseret på dokumentation af moder-of-oprindelse effekter, foreslår de, at der er en stor epigenetiske (relateret til genekspression, ikke rækkefølge) komponent i ætiologien af autisme involverer genetisk prægning.
De foreslår, at epigenetisk og genetiske faktorer (både de novo og arvet) forårsager autisme gennem dysregulering af to eller flere primære gener, hvoraf den ene kort inden kromosomer 15q11-q13, med Angelman gen, der koder E6-AP ubiquitin-protein ligase (UBE3A) at være den stærkeste kandidat i denne region
De foreslår, at dysregulering af UBE3A indebærer en kombination af overekspression, gen silencing eller misexpression af de tre potentielle isoformer af E6-AP
De mener, twin data om autisme er bedst forklares ved de novo defekter (epigenetiske eller genetisk), der opstår i kønsceller eller i fosteret før venskabsbyer
De spekulere, at en eller flere nye gener, hvis funktion påvirker rolle UBE3A sandsynligvis deltage med Angelman-genet i en oligogenic arv model.