De Onderzoekers hebben een nieuwe hypothese op de oorzaak van autisme voorgesteld, die gemengd epigenetisch en genetisch en gemengd DE novo en het geërfte model (van MEGDI voorstellen). Hun hypothese, en bewijsmateriaal om het te steunen, zullen 8 September, 2004 in de online uitgave van het Amerikaanse Dagboek van Medisch Deel A worden gepubliceerd van de Genetica, en zullen zijn beschikbaar via Wiley InterScience.
De rol van genetica in autisme wordt verondersteld significant om te zijn omdat de tweelingstudies hebben geconstateerd dat de identieke tweeling, die zelfde DNA heeft, waarschijnlijk zullen de diagnose delen dan broederlijke tweelingen. Nochtans, hebben de deskundigen nog niet de specifieke genetische componenten met betrekking tot autisme geïdentificeerd, en vele deskundigen geloven dat de veelvoudige genen geïmpliceerd zijn.
Onderzoekers, door Yong-hui Jiang van Universiteit Baylor van Geneeskunde in Houston worden de geleid, stellen voor dat de meeste gevallen van autisme door een complex model voor genetisch defect kunnen worden verklaard dat of een veranderde opeenvolging die van DNA kan kan niet omvatten. Waar de opeenvolging van DNA intact is, geloven de onderzoekers dat de genuitdrukking defect zou kunnen zijn. Zij stellen voor dat sommige van deze genetische factoren worden geërft, en anderen komen DE novo in genen van de autistische persoon voor. In deze studie, formuleren zij een vijf-deel hypothese op de oorzaak van autisme:
Gebaseerd op het bewijsmateriaal van ouder-van-oorsprong gevolgen, stellen zij voor dat er een belangrijke epigenetische (verwant met genuitdrukking, niet opeenvolging) component in de etiologie van autisme die het genetische stempelen impliceren is.
Zij stellen dat de epigenetische en genetische factoren (zowel DE novo als geërft) autisme door dysregulation van twee of meer belangrijkste genen veroorzaken, één waarvan kaarten binnen chromosomen 15q11-q13, met het gen Angelman die voor ubiquitin-eiwitligase e6-AP coderen die (UBE3A) de sterkste kandidaat in dit gebied zijn
Zij stellen voor dat dysregulation van UBE3A één of andere combinatie van overexpression, gen het tot zwijgen brengen, of misexpression van potentieel drie isoforms van e6-AP impliceert
Zij geloven de tweelinggegevens over autisme het best door (epigenetisch of de genetische) tekorten die van DE novo in kiemcellen of zich in het embryo voorafgaand aan het samenbrengen voordoen worden verklaard
Zij speculeren dat één of meerdere extra genen de waarvan functie de rol van UBE3A die waarschijnlijk beïnvloedt met het gen Angelman in een oligogenic overervingsmodel deelnemen.