Forscher haben eine neue Hypothese auf der Ursache von Autismus vorgeschlagen und gemischtes epigenetisches und genetisches und Misch-de Novo und geerbtes Baumuster (MEGDI) vorgeschlagen. Ihre Hypothese und die Beweise, zum es zu unterstützen, werden Am 8. September 2004 in der Onlineausgabe des Amerikanischen Zapfens Medizinische Genetik-Teils A veröffentlicht, und sind über Wiley InterScience vorliegend.
Die Rolle von Genetik im Autismus wird geglaubt, um beträchtlich zu sein, weil Doppelstudien gefunden haben, dass eineiige Zwillinge, die die gleiche DNS haben, viel wahrscheinlicher sind, die Diagnose als Zwillingsbrüder zu teilen. Jedoch haben Experten nicht noch die spezifischen genetischen Bauteile gekennzeichnet, die auf Autismus in Verbindung gestanden werden, und viele Experten glauben, dass mehrfache Gene beteiligt sind.
Die Forscher, geführt von Yong-hui Jiang von Baylor-College von Medizin in Houston, schlagen vor, dass die meisten Fälle vom Autismus durch ein komplexes Baumuster erklärt werden können für genetische Funktionsstörung, die eine geänderte DNA-Sequenz vielleicht umfaßt. Wo die DNA-Sequenz intakt ist, glauben die Forscher, dass Genexpression fehlerhaft sein könnte. Sie schlagen vor, dass einige dieser Erbfaktoren geerbt werden, und andere treten de Novo in den Genen der autistischen Person auf. In dieser Studie formulieren sie eine fünfteilige Hypothese auf der Ursache von Autismus:
Basiert auf dem Beweis von Muttergesellschaft-vonursprung Effekten, schlagen sie vor, dass es ein bedeutendes epigenetisches (in Verbindung gestanden auf Genexpression, nicht Reihenfolge) Bauteil in der Ätiologie von Autismus die genetische Prägung mit einbeziehend gibt.
Sie schlagen, dass epigenetisch und Erbfaktoren (de Novo und geerbt) Autismus durch dysregulation von zwei verursachen oder allgemeinere Gene, von denen eins innerhalb der Chromosomen 15q11-q13 abbildet, wenn das Angelman-Gen, kodiert E6-AP Ubiquitinprotein Ligase (UBE3A) seiend der stärkste Kandidat in dieser Region vor
Sie schlagen vor, dass das dysregulation von UBE3A irgendeine Kombination von Overexpression miteinbezieht, das zum Schweigen bringende Gen oder misexpression der drei möglichen isoforms von E6-AP
Sie glauben, dass Doppeldaten bezüglich des Autismus gut durch Defekte de Novo (epigenetisch oder genetisch) entstehend in den Keimzellen oder im Embryo vor dem Paaren erklärt werden
Sie spekulieren, dass eine oder mehrere zusätzlichen Gene, deren Funktion die Rolle von UBE3A beeinflußt, wahrscheinlich mit dem Angelman-Gen an einem oligogenic Erbschaftsbaumuster teilnehmen.