I Ricercatori hanno proposto una nuova ipotesi sulla causa di autismo, suggerente un de novo e modello ereditato epigenetico e genetico e misto misto (MEGDI). La Loro ipotesi e la prova per supportarla, saranno pubblicate l'8 settembre 2004 nell'edizione online del Giornale Americano della Parte A Della Genetica Medica e saranno disponibili via Wiley InterScience.
Il ruolo della genetica nell'autismo è creduto per essere significativo perché gli studi del gemello hanno trovato che i gemelli monozigoti, che hanno lo stesso DNA, sono molto più probabili dividere la diagnosi che i gemelli fraterni. Tuttavia, gli esperti ancora non hanno identificato le componenti genetiche specifiche relative ad autismo e molti esperti credono che i geni multipli siano implicati.
I Ricercatori, piombo da Yong-hui Jiang dell'Istituto Universitario di Baylor di Medicina a Houston, propongono che la maggior parte dei casi di autismo possano essere spiegati da un modello complesso per la disfunzione genetica che può o non può comprendere una sequenza alterata del DNA. Dove la sequenza del DNA è intatta, i ricercatori ritengono che l'espressione genica potrebbe essere difettosa. Suggeriscono che alcuni di questi fattori genetici siano ereditati ed altri accadono de novo in geni della persona autistica. In questo studio, formulano un'ipotesi della cinque-parte sulla causa di autismo:
Sulla Base della prova degli effetti di genitore-de-origine, propongono che ci sia (relativo ad espressione genica, non alla sequenza) una componente epigenetica importante in eziologia di autismo che comprende la stampa genetica.
Suggeriscono che epigenetico ed i fattori genetici (sia de novo che ereditato) causino l'autismo con un dysregulation geni di due o più principali, uno di cui mappa all'interno dei cromosomi 15q11-q13, con il gene di Angelman che codifica la ligasi della ubiquitin-proteina di E6-AP (UBE3A) che è il più forte candidato in questa regione
Propongono che il dysregulation di UBE3A comprenda una certa combinazione di sovraespressione, il gene che fa tacere, o il misexpression delle tre isoforme potenziali di E6-AP
Credono che i dati gemellati su autismo siano spiegati il più bene dai difetti di de novo (epigenetici o genetici) che sorgono in cellule germinali o nell'embrione prima del gemellaggio
Speculano che uno o più geni supplementari di cui la funzione pregiudica il ruolo di UBE3A probabilmente partecipano con il gene di Angelman ad un modello oligogenic di eredità.