Исследователя предлагали новое предположение на причине аутизма, предлагая смешанный эпигеномный и генетический и смешанный de novo и унаследованную модель (MEGDI). Их предположение, и доказательство, котор нужно поддержать его, будут выходили в свет 8-ое сентября 2004 в он-лайн варианте Американского Журнала Части A Медицинской Генетики, и будут доступны через Wiley InterScience.
Поверены, что будет роль генетики в аутизме значительно потому что твиновские изучения находили что идентичные близнцы, которые имеют такое же ДНА, очень более правоподобны для того чтобы делить диагноз чем по-братски близнецы. Однако, специалисты пока не определяли специфические генетические компоненты отнесенные к аутизму, и много специалистов верят что множественные гены включены.
Исследователя, водить Yong-hui Jiang Коллежа Baylor Медицины в Хьюстоне, предлагают что большинств случаи аутизма могут быть объяснены сложной моделью для генетической неисправности которая может или не может включить измененную последовательность ДНА. Где последовательность ДНА неповреждена, исследователя верят что выражение гена смогло быть небезупречно. Они предлагают что некоторые из этих наследственных факторов унаследованы, и другие происходят de novo в генах аутистической персоны. В этом изучении, они формулируют предположение 5-части на причине аутизма:
Основано на доказательстве влияний родител--начала, они предлагают что главный эпигеномный (отнесено к выражению, не последовательности гена) компонент в этиологии аутизма включая генетический отпечатывать.
Они предлагают что эпигеномно и наследственные факторы (и de novo и унаследовано) причините аутизм через dysregulation двух или больше главным образом генов, одно чего карты внутри хромосомы 15q11-q13, при ген Angelman шифруя лигазу ubiquitin-протеина E6-AP (UBE3A) самым сильным выбранным в этой зоне
Они предлагают что dysregulation UBE3A включает некоторый overexpression, ген заставляя замолчать, или misexpression сочетание из 3 потенциальных isoforms E6-AP
Они верят что твиновские данные на аутизме наиболее хорошо объяснены дефектами de novo (эпигеномными или генетическими) возникая в клетках семенозачатка или в зародыше до дублировать
Они спекулируют что одни или больше дополнительные гены функция которых влияет на роль UBE3A вероятно участвуют с геном Angelman в oligogenic модели унаследования.