Forskare har föreslaget en ny hypotes på orsaka av autism som föreslår att en blandade epigenetic och genetiska och blandade de novo och övertaget (MEGDI) modellerar. Deras hypotes, och bevisar för att stötta den, ska publiceras September 8, 2004 i den on-line upplagan av Amerikanen Föra Journal över av Medicinsk GenetikDel A och ska är tillgängligt via Wiley InterScience.
Rollen av genetik i autism tros för att vara viktig, därför att tvilling- studier har funnit, som identiskt kopplar samman, som har den samma DNAEN, är mycket mer rimlig att dela diagnosen, än broderligt kopplar samman. Emellertid har experter inte ännu identifierat de specifika genetiska delarna släkta till autism, och många experter tror att multipelgener är involverade.
Forskare ledde vid Yong-hui Jiang av den Baylor Högskolan av Medicinen i Houston, föreslår att mest fall av autism kan förklaras av ett komplex modellerar för genetiskt krånglar som kan eller inte kan inkludera en förändrad DNA ordnar. Var DNAEN ordnar, är intakt, forskarna tror att genuttryckt kunde vara defekt. De föreslår att något av dessa genetiskt dela upp i faktorer övertas, och andra uppstår de novo i gener av den autistic personen. I denna studie formulerar de endel hypotes på orsaka av autism:
Baserat på bevisa av förälder-av-beskärningen verkställer, föreslår de att det finns ett epigenetic (släkt till genuttryckt, för att inte ordna) del- för ha som huvudämne i etiologin av autism som gäller genetisk imprinting.
De föreslår, att epigenetic och genetiskt dela upp i faktorer (både de novo och övertaget) orsakar autism till och med dysregulation av två eller mer främsta gener, en av som kartlägger inom kromosomer 15q11-q13, med den Angelman genen som kodar E6--APubiquitin-protein ligasen (UBE3A) som den är den starkaste kandidaten i denna region
De föreslår att dysregulationen av UBE3A gäller någon kombination av overexpression, genen som tystar eller misexpression av de tre potentiella isoformsna av E6-AP
De tror tvilling- data på autism är bäst som förklaras av de novo, hoppar av (epigenetic eller genetiskt) uppstå i bakterieceller eller i embryot före att koppla samman
De spekulerar att en eller flera extra gener vars fungerar affekter rollen av UBE3A troligen deltar med den Angelman genen i ett oligogenic arv modellerar.