Første tegn på, at Parkinsons sygdom kan være forårsaget af en defekt i et protein

Resultaterne af finske forskere med deres multinationale samarbejdspartnere kaste lys på de mekanismer, Parkinsons sygdom og tidlig menopause.

Parkinsons sygdom rammer omkring 2% af den almindelige befolkning. Det er forårsaget af død af disse nerveceller, der anvender dopamin i deres funktion, der ligger i hjernen kernen kaldes substantia nigra, sort stof. Degeneration af disse celler fører til for eksempel langsomme bevægelser, og stivhed. Sygdommen er multifaktoriel, hvilket betyder, at det kan være det endelige resultat af genetiske faktorer, miljømæssige faktorer, eller begge dele.

Den finske forskergruppe FinMIT ledet af Docent Anu Suomalainen-Wartiovaara undersøgelser energistofskiftet af cellen, hvilket sker i den cellulære kraftværker, mitokondrierne. Disse organeller indeholder deres eget DNA, mitokondrie-DNA. Mitokondrie-DNA er replikeret og repareres af et specifikt protein, polymerase gamma. Hvis dette protein er defekt, mitochondrie DNA akkumuleres mutationer, der forstyrrer den energi produktion og mitokondrie-funktion.

Forskerne bemærkede, at de patienter, der havde en polymerase gamma gendefekt, havde også parkinsonisme, samt muskel-og periferal nerve-degeneration. Derudover havde kvindelige patienter en tidlig overgangsalder, ofte før de fylder 35 år.

Tidligere har mitokondriel dysfunktion blevet foreslået at deltage i mekanismer, der fører til Parkinsons sygdom. Men resultaterne af de finske forskere er de første tegn på, at parkinsonisme kan være forårsaget af en defekt i et protein af mtDNA kvalitetskontrol. Dette resultat vil lede forskning af Parkinsons sygdom til mitokondriefunktionen og energi stofskifte. Desuden vil undersøgelser løse den mekanisme af tidlig overgangsalder hos disse patienter give ny indsigt i de grundlæggende ovarial funktion.

http://www.helsinki.fi/