Salah satu studi yang paling komprehensif dari kekuatan yang memiliki pola berbentuk variasi genetik manusia telah menemukan bukti kuat untuk tindakan seleksi alam, yang dapat membantu menjelaskan mengapa orang tertentu beresiko untuk berbagai kondisi dan yang lain tidak.
Penemuan ini diterbitkan online minggu ini untuk jurnal Public Library of Biologi Sains dalam makalah berjudul "Sejarah Populasi dan Pola Seleksi Alam Bentuk Variasi genetik dalam 132 Gen." Untuk kertas, peneliti mempelajari evolusi molekuler dari 132 gen dengan komprehensif resequencing mereka dalam 24 Afrika-Amerika dan 23 Eropa-Amerika. Hasil penelitian menunjukkan bukti yang kuat untuk seleksi alam pada delapan gen pada populasi Eropa-Amerika, mungkin dijelaskan oleh kondisi lingkungan yang berbeda orang dihadapi sebagai mereka pindah ke Eropa-kira antara 25.000 sampai 50.000 tahun yang lalu.
"Hasil penelitian kami menunjukkan bahwa migrasi manusia dari Afrika ke lingkungan baru didampingi oleh adaptasi genetik untuk kekuatan selektif muncul," kata Dr Joshua Akey, penulis utama kertas dan asisten profesor di Departemen Ilmu Genome di Universitas dari Washingto n di Seattle.
Jika Anda adalah untuk membandingkan genom dari dua individu yang dipilih secara acak Anda akan menemukan bahwa mereka tidak identik, tapi rata-rata mengandung perbedaan setiap 1.000 pasangan basa atau lebih. Bentuk paling umum dari perbedaan ini adalah "polimorfisme nukleotida tunggal," atau SNP (diucapkan 'snips').
Kadang-kadang, baru SNP muncul yang memungkinkan individu-individu tertentu dalam populasi yang akan sehat dan menghasilkan lebih banyak keturunan, dan varian ini menjadi lebih sering melalui proses seleksi alam. Meskipun ada minat yang cukup besar dalam menemukan daerah genom manusia yang menjadi sasaran seleksi alam, alat dan sumber daya yang dibutuhkan untuk melakukannya hanya sekarang menjadi banyak tersedia.
Dalam tulisan ini, peneliti menggambarkan tanda tangan seleksi alam terbesar ditemukan sampai saat ini: serangkaian dari empat gen yang berdekatan pada Kromosom 7 yang tampaknya telah berubah sebagai orang-orang di Eropa mulai minum sapi dan susu kambing lebih. Hasilnya: orang-orang yang mewarisi variasi tertentu dari gen ini, yang dikenal sebagai alel, yang lebih mampu menyerap kalsium ke dalam tubuh mereka.
Salah satu gen yang terlibat adalah TRPV6 dan telah terlibat dalam pengembangan atau agresivitas kanker prostat. Ini dan lain gen di daerah, TRPV5, juga terlibat dalam penyerapan kalsium di usus, ginjal dan plasenta. Para ilmuwan sebelumnya telah menemukan bahwa variasi genetik dalam gen mempromosikan toleransi laktosa pada populasi minum susu Eropa dipilih untuk sekitar 10.000 hingga 20.000 tahun yang lalu. Penemuan terbaru tampaknya untuk melengkapi bahwa penemuan, kata Akey, karena tubuh tidak hanya akan perlu toleran terhadap laktosa tapi juga mampu menyerap kalsium.
Penulis utama kertas mengatakan bahwa peneliti di seluruh dunia baru mulai memahami evolusi kontribusi terhadap risiko genetik kita untuk penyakit dan penyebab penyakit genetik yang mendasari.
"Tulisan ini memberikan bukti kuat bahwa mengidentifikasi daerah genom manusia yang telah menjadi sasaran seleksi alam akan memberikan wawasan penting dalam sejarah evolusi terakhir manusia - dan juga dapat membantu kita memahami dan mengidentifikasi kontribusi genetik untuk penyakit berbagai kompleks," kata Akey .