Uno de los estudios más completos de las fuerzas que tienen patrones en forma de la variación genética humana se ha encontrado una fuerte evidencia de la acción de la selección natural, que puede ayudar a explicar por qué algunas personas están en riesgo de una variedad de condiciones y otros no.
Los hallazgos fueron publicados en línea esta semana por la revista Public Library of Science Biology en un artículo titulado "La historia de la población y los patrones naturales de forma de selección de la variación genética en 132 genes." Para el papel, los investigadores estudiaron la evolución molecular de 132 genes de manera integral los resecuenciación en 24 afroamericanos y 23 europeos-americanos. Los resultados mostraron una fuerte evidencia de la selección natural a los ocho genes en la población de Europa y Estados Unidos, probablemente se explican por las diferentes condiciones ambientales encontradas las personas a medida que avanzaban en Europa en algún momento entre 25.000 y 50.000 años atrás.
"Nuestros resultados sugieren que la migración de los seres humanos fuera de África en los nuevos ambientes fue acompañado por la adaptación genética a las fuerzas emergentes selectivos", dijo el Dr. Joshua Akey, autor principal del estudio y profesor asistente en el Departamento de Ciencias del Genoma en la Universidad de Washingto n en Seattle.
Si tuviera que comparar los genomas de dos individuos seleccionados al azar, se verá que no son idénticos, pero en promedio contienen diferencias cada 1.000 pares de bases o menos. La forma más común de estas diferencias es "polimorfismos de nucleótido único", o SNP (pronunciado "snips").
De vez en cuando, surgen nuevos SNPs que permiten a ciertos individuos en una población a ser más sanos y producen más descendientes, y estas variantes son más frecuentes a través del proceso de selección natural. Aunque hay un considerable interés en la búsqueda de regiones del genoma humano que han sido blanco de la selección natural, las herramientas y recursos necesarios para hacerlo sólo ahora están siendo ampliamente disponibles.
En el documento, los investigadores describen la mayor firma de la selección natural descubierta hasta la fecha: una serie de cuatro genes contiguos en el cromosoma 7 que parecen haber sido transformados en personas en Europa comenzó a beber más leche de vaca y de cabra. El resultado: la gente que hereda ciertas variaciones de estos genes, conocidas como alelos, son más capaces de absorber el calcio en sus cuerpos.
Uno de los genes implicados se TRPV6 y ha sido implicado en el desarrollo o la agresividad del cáncer de próstata. Él y otro gen de la región, TRPV5, también están involucrados en la absorción de calcio en el riñón, el intestino y la placenta. Los científicos habían encontrado previamente que la variación genética en un gen la promoción de la tolerancia a la lactosa en las poblaciones de la leche de consumo europeo fue seleccionado para unos 10.000 a 20.000 años atrás. El último descubrimiento parece complementar ese descubrimiento, dijo Akey, porque el cuerpo no sólo tendría que ser tolerantes a la lactosa, sino también ser capaz de absorber el calcio.
El autor principal del artículo que dice que todo el mundo los investigadores están comenzando a comprender la contribución de la evolución de nuestro riesgo genético para la enfermedad y las causas genéticas de la enfermedad.
"Este trabajo proporciona evidencia convincente de que la identificación de las regiones del genoma humano que han sido el blanco de la selección natural aportan importantes conocimientos sobre la historia reciente de la evolución humana - y también puede ayudar a comprender e identificar la contribución genética a varias enfermedades complejas", dijo Akey .