De Wetenschappers bij de Universiteit van Edinburgh zijn dichter aan het verbeteren van een abnormaal gen dat één van de verlammende spier veroorzaakt die die ziekten verspillen gezamenlijk als charcot-Marie-Tand ziekte (CMT) worden gekend.
Hun bevindingen kunnen tot de ontwikkeling van gentherapie leiden om patiënten met ziekte te behandelen CMT, wordt het gemeld in de huidige kwestie van Aard.
CMT beïnvloedt rond 23.000 mensen in het UK. Het leidt tot spier zwakheid en het verspillen in de voeten, de lagere benen, de handen en de voorarmen en kan die met de voorwaarde tot een rolstoel beperken. De onderzoekers beschrijven de rol van het gen Periaxin in het veroorzaken van CMT.
Universiteit die van de onderzoekers van Edinburgh, de met collega's in Parijs, eerste geïdentificeerde die Periaxin als één van de genen werken bij ziekte CMT in nieuw die onderzoek 2001.The worden betrokken, door het Vertrouwen Wellcome wordt gefinancierd, heeft aangetoond dat eiwit geproduceerd uit dit gen een essentiële rol in het toestaan van de isolatie rond de zenuwen om zich uit te rekken speelt aangezien de zenuwen langer tijdens de lichaamsgroei worden. Als het gen Periaxin defect is, kunnen de isolatie, als myelin wordt bekend, de verblijven als korte segmenten en de zenuwen geen impulsen snel leiden die. Dit, beurtelings, betekent dat de patiënten de capaciteit verliezen te lopen.