वैज्ञानिकों पर एडिनबर्ग विश्वविद्यालय के एक असामान्य जीन है जो एक गंभीर मांसपेशी बर्बाद कर Charcot-Marie-टूथ रोग (CMT) के रूप में सामूहिक रूप से जाना जाता है रोगों के कारणों को सही करीब हैं.
उनके निष्कर्ष जीन CMT रोग के साथ रोगियों का इलाज चिकित्सा के विकास के लिए नेतृत्व कर सकते हैं, यह के ताजा अंक में सूचना दी है प्रकृति.
CMT के आसपास ब्रिटेन में 23,000 लोगों को प्रभावित करता है. यह मांसपेशियों में कमजोरी की ओर जाता है और पैर, कम पैर, हाथ और forearms में बर्बाद कर रहे हैं और एक व्हीलचेयर के लिए शर्त के साथ उन सीमित कर सकते हैं. शोधकर्ताओं CMT कारण में जीन Periaxin की भूमिका का वर्णन करता है.
एडिनबर्ग के शोधकर्ताओं ने विश्वविद्यालय, पेरिस में सहयोगियों के साथ काम कर रहे, पहले Periaxin 2001.The नए अनुसंधान, वेलकम ट्रस्ट द्वारा वित्त पोषित में CMT रोग में फंसा जीन के रूप में पहचान की है, पता चला है कि इस जीन से उत्पादित प्रोटीन में एक महत्वपूर्ण भूमिका है नसों के आसपास इन्सुलेशन के रूप में तंत्रिकाओं शरीर के विकास के दौरान अब मिल खिंचाव की अनुमति. यदि Periaxin जीन दोषपूर्ण है, इन्सुलेशन, माइलिन के रूप में जाना जाता है, के रूप में छोटे क्षेत्रों रहता है और नसों आवेगों जल्दी नहीं आचरण कर सकते हैं. यह, बारी में मतलब है, कि रोगियों को चलने की क्षमता खो देते हैं.