Para ilmuwan di University of Edinburgh lebih dekat untuk mengoreksi suatu gen abnormal yang menyebabkan salah satu dari otot membuang melumpuhkan penyakit yang dikenal secara kolektif sebagai Charcot-Marie-Tooth (CMT) penyakit.
Temuan mereka dapat menyebabkan perkembangan terapi gen untuk mengobati pasien dengan penyakit CMT, dilaporkan dalam edisi terbaru Nature .
CMT mempengaruhi sekitar 23.000 orang di Inggris. Ini menyebabkan kelemahan otot dan membuang pada kaki, kaki bagian bawah, tangan dan lengan dan dapat membatasi mereka dengan kondisi untuk kursi roda. Para peneliti menggambarkan peran gen dalam menyebabkan Periaxin CMT.
Peneliti dari Universitas Edinburgh, bekerja dengan rekan-rekan di Paris, pertama kali diidentifikasi Periaxin sebagai salah satu gen terlibat dalam penyakit CMT dalam penelitian baru 2001.The, yang didanai oleh Wellcome Trust, telah menunjukkan bahwa protein yang dihasilkan dari gen ini memiliki peran vital dalam memungkinkan isolasi sekitar saraf untuk meregangkan sebagai saraf mendapatkan lagi selama pertumbuhan tubuh. Jika gen Periaxin rusak, isolasi, yang dikenal sebagai mielin, tetap segmen sesingkat dan saraf tidak dapat melakukan impuls dengan cepat. Ini, pada gilirannya, berarti bahwa pasien kehilangan kemampuan untuk berjalan.