Charcot Marie 歯の病気を引き起こす異常な遺伝子の訂正に近い方の科学者

エディンバラ大学の科学者は Charcot Marie 歯の病気として一まとめに知られている破壊的な筋肉無駄になる病気の 1 つを引き起こす異常な遺伝子の訂正に近い方に (CMT)あります。

調査結果は性質の最新号で CMT の病気、それの御馳走患者に遺伝子療法の開発の報告されます原因となるかもしれません。

イギリスの 23,000 人のまわりの CMT の影響。 それはフィート、より低い足、手および前腕で筋肉弱さそして無駄になることに導き、車椅子に条件とのそれらを制限できます。 研究者は CMT を引き起すことで遺伝子 Periaxin の役割を記述します。

パリの同僚と働く研究者エディンバラ大学は第 1 神経がボディ成長の間により長く得ると同時にこの遺伝子から作り出される蛋白質に神経のまわりで絶縁体が伸びるようにことをすることに於いての重要な役割があることを Wellcome の信頼によって資金を供給される 2001.The 新しい研究の CMT の病気で関係する遺伝子の 1 つが示したように Periaxin を識別しました。 Periaxin の遺伝子が不良なら、ミエリンとして知られている絶縁体は急にセグメントおよび神経が衝動をすぐに行なうことができないのでとどまります。 これは、それから、患者が歩く機能を失うことを意味します。

、ピーター Brophy 教授はペーパーのエジンバラ大学および主執筆者の神経科学の研究のための中心のディレクター言いました: 「、これらの遺伝子のほとんどのために、私達が彼らの正規関数を理解しないので末梢神経系に影響を与える受継がれた病気を担当するがずっと処置を開発することは困難です研究者は 30 の半分かそう異なった遺伝子について今識別してしまいました。 Periaxin の遺伝子は私達が今神経系機能に於いての役割を理解する少数の 1 つです。 次のステップはこの非常に禁止状態にする病気の患者が運ぶ異常な遺伝子を訂正するために遺伝子療法を開発することを試みることです」。

彼は付け加えました: 「人口母集団の遺伝病を調査するための主因は病気のための処置を開発することを試みることです。 ただし、重要のこれらの病気がヒト生物学に新しい理解を提供でき、 Periaxin の遺伝子の作業がこれのよい例であること消えています回ります。 重要な洞察力の提供と同様、 CMT の病気の患者が無効になぜへのなるか、はじめて私達に神経のまわりで神経が」。どのようにの働くか決定で今絶縁されたセグメントの長さの重要性のクリアビューが、あります

http://www.ed.ac.uk/