Naukowowie bliżej do korygować anormalnego gen który powoduje ząb chorobę

Naukowowie przy uniwersytetem Edynburg są bliżej do korygować anormalnego gen który powoduje jeden rujnujące mięśnia marnowania choroby znać wspólnie jako ząb (CMT) choroba.

Ich znalezienia mogą prowadzić rozwój gen terapia taktować pacjentów z CMT chorobą, ja donoszą w aktualne sprawy natura.

CMT afekty wokoło 23.000 ludzi w UK. Ja prowadzi, może ograniczać tamto z warunkiem wózek inwalidzki mięśnia marnowanie w ciekach, niskich nogach, rękach i przedramionach, i. i słabość Badacze opisują rola gen Periaxin w powodować CMT.

Uniwersytet Edynburg badacze, pracuje z kolegami w Paryż jako jeden geny wplątujący w CMT chorobie w 2001.The nowym badaniu, pierwszy utożsamiający Periaxin, fundującym Wellcome zaufaniem, pokazywał że proteina produkująca od ten genu zasadniczego rola w pozwolić izolację rozciągać wokoło nerwów gdy nerwy dostają długimi podczas ciało przyrosta. Jeżeli Periaxin gen jest wadliwy izolacja, znać jako myelin, zostaje jak krótko segmenty i nerwy no mogą prowadzić bodzów szybko. To, z kolei, znaczy że pacjenci gubją zdolność chodzić.

Profesor Peter Brophy, dyrektor Centre dla Neuroscience badania przy Edynburg uniwersytetem i wiodącym autorem papier, powiedział: "badacze które są odpowiedzialni dla odziedziczonej choroby wpływa peryferyjnego układ nerwowego, teraz utożsamiali o połówce 30 lub w ten sposób różnych genach ale rozwijać traktowania był trudny ponieważ, dla najwięcej te geny no rozumiemy ich normalnej funkci. Periaxin gen jest jeden few dla których teraz rozumiemy swój rola w układ nerwowy funkci. Kolejny krok jest próbować rozwijać gen terapie korygować anormalnego gen niosącego pacjentami z ten wysoce obezwładnia chorobą."

Dodawał: "główny powód dla studiować genetyczne choroby w populaci ludzkiej jest próbować rozwijać traktowania dla chorob. Jakkolwiek, znacząco wiruje daleko jest że te choroby mogą zapewniać nowego zrozumienie w ludzką biologię i praca na Periaxin genie jest dobrym przykładem to. Zarówno jak i providing znacząco wgląd w, pierwszy raz teraz jasnego widok ważność długość izolujący segmenty wokoło nerwów, w ustalać dlaczego pacjenci z CMT chorobą zostać niepełnosprawnymi jak nerwy pracują."

http://www.ed.ac.uk/