Os Cientistas na Universidade de Edimburgo são mais perto de corrigir um gene anormal que cause uma das doenças de desperdício de aleijão do músculo conhecidas colectivamente como a doença (CMT) do Charcot-Marie-Dente.
Seus resultados podem conduzir à revelação da terapia genética para tratar pacientes com a doença de CMT, ele são relatados na introdução actual da Natureza.
Influências de CMT em torno de 23.000 povos no REINO UNIDO. Conduz à fraqueza de músculo e ao desperdício nos pés, nos pés mais baixos, nas mãos e nos antebraço e pode limitar aqueles com a circunstância a uma cadeira de rodas. Os pesquisadores descrevem o papel do gene Periaxin em causar CMT.
A Universidade de pesquisadores de Edimburgo, trabalhando com os colegas em Paris, primeiro identificou Periaxin como um dos genes implicados na doença de CMT em 2001. A pesquisa nova, financiada pela Confiança de Wellcome, mostrou que a proteína produzida deste gene tem um papel vital em permitir que a isolação em torno dos nervos estique enquanto os nervos obtêm mais por muito tempo durante o crescimento do corpo. Se o gene de Periaxin é defeituoso, a isolação, conhecida como o myelin, fica porque os segmentos curtos e os nervos não podem conduzir impulsos rapidamente. Isto, por sua vez, significa que os pacientes perdem a capacidade para andar.