离更正导致 Charcot Marie 齿疾病的异常基因较近的科学家

爱丁堡大学的科学家是离更正导致作为 Charcot Marie 齿疾病共同已知的其中一断裂的肌肉萎缩病的异常 (CMT)基因较近。

他们的发现在本质的现期杂志可能导致基因治疗的发展有 CMT 疾病，它的款待病人报告。

在 23,000 个人附近的 CMT 影响在英国。 它导致肌肉弱点和浪费在英尺、更低的行程、现有量和前臂，并且可能限制那些以这个情况到轮椅。 研究员在导致描述基因 Periaxin 的角色 CMT。

爱丁堡大学研究员，运作与同事在巴黎，第一识别 Periaxin，在 2001.The 新的研究的 CMT 疾病牵连的其中一个基因，资助由 Wellcome 信任，向显示由此基因生产的蛋白质有在允许这份绝缘材料的重要作用在神经附近舒展在机体增长期间，当神经长期获得。 如果 Periaxin 基因是有故障的，这份绝缘材料，叫作髓磷脂，坚持，因为短小细分市场和神经不可能迅速执行冲动。 这，反过来，意味着患者丢失这个能力走。

彼得 Brophy，中心的主任教授神经科学研究在爱丁堡大学和本文的主要作者，说： “负责影响周围神经系统的遗传性疾病的研究员现在识别大约半 30 余不同的基因，但是开发处理是困难的，因为，为大多这些基因，我们不了解他们的正常功能。 Periaxin 基因是我们现在了解其在神经系统功能的作用的其中一个少量。 下一个步骤将设法开发基因治疗更正有此高度禁用的疾病的病人运载的异常基因”。

他补充说： “学习遗传病的主要理由在人口是设法开发疾病的处理。 然而，重要空转关闭这些疾病可能提供新的了解到人类生物学，并且在 Periaxin 基因的工作是此的一个好例子。 并且提供重要答案到有 CMT 疾病的病人为什么里变得残疾，我们现在第一次有一个清晰视界被绝缘的细分市场的长度的重要在神经附近，在确定神经如何运转”。

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