Forskare på Universitetar av Edinburgh är närmare att korrigera en onormal gen som orsakar en av de lamslå tära sjukdomarna för muskeln som är bekant kollektivt som Charcot-Marie-Tand (CMT) sjukdom.
Deras rön kan leda till utvecklingen av genterapi till festtålmodig med CMT-sjukdomen, det anmälas i strömmen utfärdar av Naturen.
CMT-affekter runt om 23.000 folk i UKEN. Den leder för att tränga sig in svaghet och slöseri i foten som är lägre lägger benen på ryggen, räcker och underarmen och kan begränsa de med villkora till en rullstol. Forskarna beskriver rollen av genen Periaxin, i att orsaka CMT.
Universitetar av Edinburgh forskare, arbete med kollegor i Paris, första identifierade Periaxin, som en av generna som blandas in i CMT-sjukdom i ny forskning som 2001.The betalas av det Wellcome Förtroendet, har visat att proteinet som produceras från denna gen har en livsviktig roll i att låta isoleringen runt om nerverna sträcka, som nerver får under förkroppsligar longer tillväxt. Om den Periaxin genen är defekt, segmenterar isoleringen som är bekant som myelin, stag som kort stavelse, och nerverna kan inte föra impulser snabbt. Detta i sin tur, hjälpmedel att tålmodig förlorar kapaciteten att gå.