離更正導致 Charcot Marie 齒疾病的異常基因較近的科學家

愛丁堡大學的科學家是離更正導致作為 Charcot Marie 齒疾病共同已知的其中一斷裂的肌肉萎縮病的異常 (CMT)基因較近。

他們的發現在本質的現期雜誌可能導致基因治療的發展有 CMT 疾病，它的款待病人報告。

在 23,000 個人附近的 CMT 影響在英國。 它導致肌肉弱點和浪費在英尺、更低的行程、現有量和前臂，并且可能限制那些以這個情況到輪椅。 研究員在導致描述基因 Periaxin 的角色 CMT。

愛丁堡大學研究員，運作與同事在巴黎，第一識別 Periaxin，在 2001.The 新的研究的 CMT 疾病牽連的其中一個基因，資助由 Wellcome 信任，向顯示由此基因生產的蛋白質有在允許這份绝緣材料的重要作用在神經附近舒展在機體增長期間，當神經長期獲得。 如果 Periaxin 基因是有故障的，這份绝緣材料，叫作髓磷脂，堅持，因為短小細分市場和神經不可能迅速執行衝動。 這，反過來，意味著患者丟失這個能力走。

彼得 Brophy，中心的主任教授神經科學研究在愛丁堡大學和本文的主要作者，說： 「負責影響周圍神經系統的遺傳性疾病的研究員現在識別大約半 30 餘不同的基因，但是開發處理是困難的，因為，為大多這些基因，我們不瞭解他們的正常功能。 Periaxin 基因是我們現在瞭解其在神經系統功能的作用的其中一個少量。 下一個步驟將設法開發基因治療更正有此高度禁用的疾病的病人運載的異常基因」。

他補充說： 「學習遺傳病的主要理由在人口是設法開發疾病的處理。 然而，重要空轉關閉這些疾病可能提供新的瞭解到人類生物學，并且在 Periaxin 基因的工作是此的一個好例子。 並且提供重要答案到有 CMT 疾病的病人為什麼裡變得殘疾，我們現在第一次有一個清晰視界被绝緣的細分市場的長度的重要在神經附近，在確定神經如何運轉」。

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