Tutkijat ovat kehittäneet uuden geneettinen testi, joka auttaa ennustamaan, onko vanhemmilla on yksi lapsi ja "eristetty" muodossa huulihalkio tai suulaen on todennäköisesti toisen lapsen kanssa sama epämuodostuman. Yksittäisiä suulakihalkioita edustavat 70 prosenttia kaikista huuli ja kitalaki tapauksissa.
National Institute of Environmental Health Science s, National Institute of Dental ja kallon ja kasvojen tutkimus , ja National Institute of General Medical Sciences rahoittanut tutkimuksen. Kaikki kolme virastot ovat osa National Institutes of Health . Tutkimuksen tulokset näkyvät 19 elokuu kysymys New England Journal of Medicine .
"Tämä tutkimus osoittaa, että olemme saavuttaneet pisteen, jossa on mahdollista ottaa verinäytteitä vanhempien testata tietyt geenit, ja selvittää niiden riski toisen lapsen kanssa huulihalkio tai kitalaessa on sanoa, 1 prosenttia tai 20 prosenttia", sanoo Jeffrey Murray, MD, tutkija Iowan yliopistossa ja vanhempi kirjailija tutkimuksessa. "Nyt on aika aloittaa miettiä, miten parhaiten soveltaa tällaisia testejä kliinisesti ja varmistettava, että ne todella hyödyttävät perheitä ja heidän lapsiaan."
Yksittäisiä suulakihalkioita syntyä sikiön kehittämiseen dynaaminen vuorovaikutus geenit, ruokavalio, ja ympäristötekijät, ja nykyinen tutkimuksen välineet ovat vasta alkaneet leikata kautta monimutkaisuus. Vaikka ehto on yleensä korjattavissa useita leikkauksia, perheille tehdään valtava emotionaalinen ja taloudellisia vaikeuksia prosessin aikana. Lasten kanssa tämä ehto vaatii usein monia muita palveluja, kuten monimutkaisia hammashoito ja puheterapia.
"Nämä tulokset osoittavat, että tietyn geenin on keskeinen rooli kehitettäessä eristetty huuli ja kitalaki", sanoo tohtori Kenneth Olden johtaja NIEHS. "Tämä löytö antaa vanhemmille tärkeää tietoa, joka auttaa heitä tekemään tietoon perustuvia päätöksiä tulevia raskauksia."
Mukaan Murray, vauvoja syntynyt eristyksissä muodossa huuli ja kitalaki ei ole muita synnynnäisiä epämuodostumia usein tähän tilaan liittyviä. Noin joka 600 vauvojen Yhdysvalloissa on syntynyt eristyksissä huulihalkio ja kitalaen.
Tekijät sanovat tämän uusimman geenitesti, kun käytetään vanhempien kanssa, jotka jo on yksi lapsi yksittäisiä huuli-ja suulaen, voi ennustaa tätä epämuodostuman myöhemmissä lapsilla noin 12 prosenttia ajasta. Hyödyntämällä tämä uusi geenitesti toimeen toisten kanssa, jotka on jo kehitetty, tutkijat voivat nyt yhdessä ennustaa noin 15 prosenttia eristetty huuli ja kitalaki tapauksissa mahdotonta vielä muutama vuosi sitten.
Yksi ensimmäisistä diagnoosivälineiden laatuaan, geenitesti perustuu eri mutaatiot ja ympärillä geeni IRF6, joka koodaa tiettyä proteiinia, joka on keskeinen rooli normaalin muodostumisen huulet, kitalaki, ihon ja sukuelinten aikana varhaisessa kehitysvaiheessa. Tutkijat havaitsivat, että mutaatiot IRF6 geeni liittyy lisääntynyt mahdollisuus, että lapsi olisi syntynyt huulihalkio tai kitalaki.
Kaksi vuotta sitten, Murray ja työtovereiden totesi, että IRF6 geeni on rooli Van der Woude oireyhtymä, tila, jossa vauvat ovat syntyneet suulakihalkioita että lisäksi on muitakin synnynnäisiä epämuodostumia. On yli 150 tällaista oireyhtymien osuus loput 30 prosenttia kaikista huuli ja kitalaki.