Vier jaar na het openbaar het openbaren van de officiële ontwerp menselijke genetische sequentie, hebben de onderzoekers bereikt halverwege in puntjes op de i en de overschrijding van de t's van de genetische zinnen beschrijven hoe een mens op te bouwen.
De nieuw afgesloten chromosoom 5 is het 12e chromosoom gepolijst uit, met 12 meer te gaan. Als de nieuwe reeks openbaart, dit chromosoom is een genetische kolos met de belangrijkste ziekte genen en een schat aan informatie over hoe mensen evolueerden.
Chromosoom 5 is de tweede van drie chromosomen die het Ministerie van Energie Joint Genome Institute (JGI) heeft afgerond in samenwerking met collega's van de Stanford Human Genome Center (SHGC) . De uiteindelijke sequentie-analyse zal worden gepubliceerd in de 16 september nummer van Nature.
"Deze uiterst nauwkeurige opeenvolging zal een krachtig instrument voor wetenschappers proberen de mens een ziekte te begrijpen", zei minister van Energie Spencer Abraham. "Ik ben blij dat het Ministerie van Energie, die het menselijk genoom-project in het midden van de jaren 1980 gelanceerd, kan helpen om deze belangrijke bijdrage."
Lawrence Berkeley , Lawrence Livermore en Los Alamos National Laboratory wetenschappers en personeel omvatten de JGI, een van de grootste en meest productieve van de wereld de openbare genoom centra. JGI, in samenwerking met SHGC, voltooide de volgorde van drie chromosomen van het menselijk genoom's - nummers 5, 16 en 19 - die samen bevatten ongeveer 3000 genen, waaronder die betrokken bij vormen van nier-en vaatziekten, prostaatkanker en colorectale kanker, leukemie, hypertensie, diabetes en atherosclerose. Het chromosoom 19 sequentie werd gepubliceerd in het 1 april 2004, nummer van Nature.
"Ik ben ervan overtuigd dat de interessante kenmerken die we hebben geïdentificeerd van deze sequentie-informatie zijn de gegevens die het onderzoek gemeenschap kan vertrouwen en goed gebruikt", zegt Richard M. Myers, professor en voorzitter van Genetica, die ook de directeur van de Stanford Human Genome Center.
Chromosoom 5, de grootste tot nu toe worden voltooid, is samengesteld uit 180,9 miljoen genetische letters - de As, Ts, Gs, en C's dat de genetische alfabet samen te stellen. Die brieven spellen uit het chromosoom van de 923 genen, waaronder 66 genen waarvan bekend is dat betrokken is bij menselijke ziekten. Een andere 14 ziekten lijken te worden veroorzaakt door chromosoom 5 genen, maar ze zijn nog niet gekoppeld aan een specifiek gen. Andere chromosoom 5 genen bevatten een cluster dat codeert voor interleukine, moleculen die betrokken zijn bij immuun signalering en rijping, maar ook zijn betrokken bij astma.
De ruimtes tussen de genen zijn even belangrijk als de genen zelf, zei Eddy Rubin, JGI directeur. "Naast ziektegenen, zijn andere belangrijke genetische motieven afgeleid uit uitgestrekte niet-coderende sequentie werd gevonden op chromosoom 5. Vergelijkende studies uitgevoerd door onze wetenschappers van de uitgestrekte woestijnen-gen, waar men dacht er weinig van waarde hebben dat deze regio's getoond , geconserveerd in vele zoogdieren, eigenlijk hebben krachtige regulerende invloed. "
Deze gen-vrij strekt zich uit waren voorheen beschouwd als 'junk DNA', maar de laatste jaren die schijnbaar onvruchtbare gebieden hebben genomen op een grotere bekendheid als onderzoekers hebben geleerd dat ze de activiteit van verre genen controleren. Sommige van de niet-coderende regio's hebben verbleven ook opmerkelijk consistent in vergelijking met die bij muizen of vis in plaats van accumuleren mutaties in de loop van de evolutie.