Read in | English | Português | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska

最近完整染色体 5 顺序将是为设法的科学家的强大的工具了解人力疾病

Published on September 16, 2004 at 1:20 AM · No Comments

在公共显示正式草稿人力基因顺序以后的四年,研究员到达了在加点 i's 和克服描述如何的基因句子的 t 的半路点编译人。

最近被完成的染色体 5 是第 12 染色体更擦亮,与 12 去。 因为新的顺序显示,此染色体是包含关键疾病基因和许多信息关于人如何的一头基因巨兽演变。

染色体 5 是能源部联接染色体学院完成了与同事合作在 (JGI)斯坦福人类基因组中心的第二三染色体 (SHGC)。 最终顺序分析在本质的 9月 16日问题将被发布。

“此非常准确顺序将是为设法的科学家的一个强大的工具了解人力疾病”,能源部长说斯宾塞亚伯拉罕。 “我是喜悦的能源部,在 20 世纪 80 年代中期开始人类染色体项目,可能帮助做此重要摊缴”。

劳伦斯伯克利劳伦斯 Livermore洛斯阿拉莫斯国家实验室科学家和人员包括最大 JGI,一个这个世界的和排序中心的最有生产力的公共染色体。 JGI,与 SHGC 合伙,完成了排序三人类基因组的染色体--第 5, 16 和 19--哪些一起包含大约 3,000 个基因,包括那些被牵连以肾病的形式、前列腺和结肠直肠的癌症、白血病、高血压、糖尿病和动脉粥样硬化。 染色体 19 顺序在 2004年 4月 1日,本质的问题被发布了。

“我确信我们从此顺序信息识别的有趣的特点是研究团体能委托和放置到好用法的数据”,说理查 M. 梅尔思,遗传学的教授和主席,也是斯坦福人类基因组中心的主任。

染色体 5,至今将完成的最大,由 180.9 百万份基因的信函做成 -,组成基因字母表的实验装置、 Gs 和电缆敷设船。 那些信函清楚地说明染色体的 923 基因,包括在人力疾病知道介入的 66 个基因。 另外 14 个疾病似乎由染色体 5 基因造成,但是他们与一个特定基因未被链接。 其他染色体 5 基因包括对 interleukins,分子编码在免疫发信号和成熟性在哮喘介入和也被牵连的一个字符串。

在基因之间的空间是一样重要的象基因,说漩涡鲁宾, JGI 的主任。 除疾病基因之外, “从浩大的舒展搜集的其他重要基因主题 noncoding 的顺序在认为的我们的浩大的基因沙漠科学家执行的染色体 5. 比较研究被找到有一点值向显示这些地区,被保存在许多哺乳动物间,实际上有强大的管理影响”。

这些基因自由的舒展以前被认为 “旧货脱氧核糖核酸”,但是那些表面上贫瘠地区近年来承担了更加极大的突起,当研究员获悉他们可以控制遥远的基因的活动。 某些 noncoding 的地区也坚持卓越地一致比较那些在鼠标或鱼而不是累计变化在演变中。

“如果您有坚持保存在浩大的演变距离的这样大人力地区,它严格支持这个想法他们必须包含重要的事”,说杰里米 Schmutz,在 SHGC 的信息学组领导先锋。 在那些被保存的地区出现的所有变化可能杀害了这个动物或做它较不能再生产,防止这个变化做它对下一代。 到目前为止,没人显示了什么角色被保存的地区扮演。 “什么这说是我们不知道一样关于此被保存的东西,象我们认为我们执行”, Schmutz 说。

在染色体 5 顺序被隐藏提示向人如何在分支演变远离黑猩猩以后。 平均起来,染色体是超过 99% 类似的在黑猩猩和人之间,当最巨大的相似性被找到在导致疾病,当改变的基因。

尽管在整体顺序的相似性,被比较的人和黑猩猩染色体有一些结构上的区别,包括在人向后被翻转与黑猩猩比较的一个大部分。 当这个细胞分开创建精液和鸡蛋时,这样反向使不可能为了二染色体能配对。 随着时间的推移,该不相容可能驱动了生殖楔子在演变的人口之间。

移动 evolutionarily 进一步,染色体 5 的大约三分之一类似于确定鸡的性别的鸡染色体,很象在人的 X 和 Y 染色体。 查找的这支持建议早先的研究在哺乳动物和鸟前请分裂 300 百万年前,性染色体未演变。 在已分解、哺乳动物和鸟开发了创建男和女性后他们自己的方法。

在染色体 5 的一个被复制的区域可能最终帮助解释脊髓肌肉萎缩症如何被继承。 研究员知道在基因的删除, (有同一个删除的 SMN) 导致的运动神经元生存的这个疾病,但是人们可能有更多或较不这个疾病的严重表单。 它结果这个区域包含许多复制和其他重新整理并且显著地变化在人之间。 Schmutz 说,与在手中此区域的顺序,研究员能现在学习在删除或重复上的数量的变化如何影响疾病严重级别。

对在 JGI 的染色体 5 工作成绩,苏珊卢卡斯导致排序和 Joel 马丁映射和分析工作成绩。 另外的斯坦福纳税人包括珍妮 Grimwood、完成的组领导先锋和标记迪克森,生产顺序组领导先锋。

http://www.jgi.doe.gov/