新落成的5號染色體的序列將是一個功能強大的工具，科學家們試圖了解人類疾病

4年後公開揭示人類基因序列的正式草案，研究人員已經達到點綴著我的和過路的描述如何建立一個人類的遺傳句子T的中間點。

新敲定的5號染色體是打磨掉的第12號染色體，有12多了去了。隨著新的序列顯示，這個染色體是一種遺傳性的龐然大物，包含關鍵的致病基因和豐富的關於人類進化如何的信息。

5號染色體是三個染色體中的第二個能源部聯合基因組研究所（ JGI ）署已在與同事的合作中完成了斯坦福大學的人類基因組南方研究中心（SHGC）。最後的序列分析將刊登在9月16日的“自然”雜誌上。

“這非常準確的序列，將是一個試圖理解人類疾病的科學家的強大的工具，”能源部長斯潘塞亞伯拉罕說。 “我很高興，能源部，推出了在20世紀 80年代中期的人類基因組計劃，可以幫助使這個重要的貢獻。”

勞倫斯伯克利 勞倫斯-利弗莫爾和洛斯阿拉莫斯國家實驗室的科學家和工作人員組成的珍古道爾，是世界上最大和最有生產力的的的公共基因組測序中心之一。 JGI的，在與 SHGC合作，完成了三個人類基因組的染色體測序 - 5，16和19 - 它們共同包含一些3000的基因，包括那些在腎臟疾病，前列腺癌和大腸癌，白血病的形式有牽連的，高血壓，糖尿病和動脈粥樣硬化。 19號染色體的序列是在2004年4月1日，“自然”雜誌上發表。

理查德M.邁爾斯，遺傳學教授和主席，誰也導演的“，說：”我深信，我們從這個序列信息確定有趣的特點是數據，研究社會的信任和善加利用斯坦福大學人類基因組南方研究中心。

5號染色體，迄今完成的最大的，是由180.9萬個基因字母 - 作為，TS，GS，和Cs構成的遺傳字母。這些字母拼寫出染色體的基因，包括66基因是已知的人類疾病中涉及的923。似乎是由5號染色體的基因引起的，另外14種疾病，但他們還沒有被鏈接到一個特定的基因。其他5號染色體的基因，白細胞介素，分子是在參與免疫信號和成熟的代碼也牽連在哮喘的群集。

基因之間的空格是基因本身同樣重要，渦流魯賓說，珍古道爾研究的導演。 “除了疾病的基因，從廣袤的非編碼序列中收集的其他重要遺傳圖案已發現 5號染色體上。廣闊的基因沙漠的地方，它被認為是價值我們的科學家進行的比較研究表明，這些地區在許多哺乳動物保守，實際上具有強大的監管影響。“

這些基因的自由舒展，以往被視為“垃圾DNA”，但那些看似貧瘠的地區，近年來採取更加突出的研究人員已經了解到，他們可以控制遙遠的基因的活性。非編碼區的一些人還停留在小鼠或魚，而不是突變在進化過程中積累了比較顯著一致。

“如果你有這樣大的留在廣闊的進化距離保守的人的地區，它強烈支持的想法，他們必須包含一些重要的東西，說：”傑里米施穆茨，在SHGC信息組組長。這些保守地區出現的任何突變，很可能已被殺死的動物或能夠重現，防止突變使得它的下一代。到目前為止，沒有人表現出的保守地區發揮什麼作用。 “這說的是，我們不知道，因為我們認為我們對此保守的東西，”施穆茨說。

隱藏在5號染色體的序列是人類如何遠從黑猩猩分支演化後的線索。平均而言，染色體，超過 99％的黑猩猩和人類之間的相似的致病基因發生突變時的疾病中發現的最大的相似之處，。

儘管在整體序列的相似性，人類和黑猩猩的染色體相比，有一些結構上的差異，包括一大段，是人類向後翻轉到黑猩猩相比。這種倒掛使得它不可能兩條染色體配對，當細胞分裂創造的精子和卵子。隨著時間的推移，這種不兼容可以驅動之間不斷變化的人口生殖楔形。

移動進化較遠，5號染色體的三分之一左右，是雞的性別決定很像在人類的X和Y染色體，一個雞染色體相似。這一發現備份以前的研究表明，哺乳動物和鳥類的前300萬年前分裂，性染色體還沒有進化。拆分後，哺乳動物和鳥類的開發創造男性和女性自己的方法。

一個重複的5號染色體上的區域最終可能有助於解釋脊髓性肌營養不良症是如何繼承。研究人員已經知道，在運動神經元生存基因（SMN）的缺失引起的疾病，但具有相同刪除的人可以對本病有更多的或不太嚴重的形式。原來，該區域包含許多重複和其他重排和不同人之間很大。施穆茨說，本地區在手的序列，研究人員現在可以研究的缺失或重複的變化如何影響疾病的嚴重程度。

5號染色體 JGI的努力，蘇珊盧卡斯為首的測序和喬爾馬丁映射和分析工作。附加斯坦福貢獻者，整理小組的領導者，包括簡葛林伍德和馬克迪克森，生產序列組組長。

http://www.jgi.doe.gov/