De afwijkende proteïne die de jeugdziekte veroorzaakt van de Lat, een fatale neurodegenerative wanorde van kinderjaren, speelt ook een belangrijke rol in normale celfunctie, Duke University de onderzoekers van het Medische Centrum hebben gevonden.
De studie van de Hertog is de eerste om te identificeren en waar de cln3 proteïne in menselijke hersenencellen verblijft de plaats van de proteïne te verbinden met zijn functie. De onderzoekers ontdekten dat cln3 een essentieel lipide, of complexe vette molecule, binnen een cel vervoerden. De analyse van dit vervoerssysteem resulteert in ongecontroleerde apoptosis, of celdood, en de neurale degeneratie die een stempel van de ziekte van de Lat is.
De „Genetische ziekten zoals de ziekte van de Lat bieden een unieke mogelijkheid om de rol van proteïnen, zoals cln3 te begrijpen, die voor normale celfunctie,“ bovengenoemde Rozemarijn Boustany, M.D., een professor van pediatrie en neurobiologie bij het Medische Centrum van Duke University en hogere auteur van de studie essentieel zijn.
De resultaten verschijnen in de kwestie van September 2004 van Pediatrisch Onderzoek. De studie werd gesteund door het Nationale Instituut van Neurologische Wanorde en Slag, een afdeling van de Nationale Instituten van Gezondheid.
Het Begrip van de rol van cln3 heeft implicaties voorbij de jeugdziekte van de Lat - een zeldzame, untreatable wanorde -- omdat de proteïne door cellen in een aantal kanker te veel wordt geproduceerd. En het lipide door cln3 wordt vervoerd speelt een belangrijke rol in besmetting door de het virus en prion van AIDS proteïnen, en in het ontwikkelen van de ziekte die van Alzheimer. Prions is besmettelijke proteïnen die ziekten zoals creutzfeld-Jacob of gekke koeziekte kunnen overbrengen.
De ziekte van de Lat verwijst collectief naar geërfte wanorde ook genoemd neuronenceroid lipofuscinoses, of NCL, die gelijkaardige klinische delen en pathologische trekken maar genetisch verschillend zijn. Alle wanorde NCL veroorzaakt progressief verlies van motorvaardigheden, geestelijke vertraging, verlies van toespraak, blindheid, ongecontroleerde beslagleggingen en, uiteindelijk, voorbarige dood.
De jeugddievorm van de ziekte van de Lat, door veranderingen in het CLN3 gen wordt veroorzaakt, is de gemeenschappelijkste geërfte neurodegenerative ziekte van kinderjaren. De Kinderen die een exemplaar van het gebrekkige CLN3 gen van beide ouders erven veroorzaken een niet-functionele vorm van de proteïne. Beïnvloed Die ontwikkelen zich normaal tot ongeveer leeftijd vijf. Tussen de leeftijden van vijf acht jaar, beginnen hun visie, motor en cognitieve vaardigheden, met ongecontroleerde beslagleggingen en massief celverlies in de hersenen te verslechteren uiteindelijk resulterend in dood in de jaren '20.
Concentreerde de gediplomeerde student dixie-Ann persaud-Sawin, hoofdauteur van de Hertog van de studie, haar onderzoek hoofdzakelijk van de proteïne op mens en rattenhersenencellen omdat de meeste gevolgen van de ziekte in de hersenen voorkomen. Zij bestudeerde ook beschaafde huidcellen van patiënten, aangezien deze cellen sneller dan hun normale tegenhangers sterven.