Das anomale Protein, das jugendliche Neuronales Ceroid-Lipofuszinose verursacht, eine tödliche neurodegenerative Störung der Kindheit, spielt auch eine Schlüsselrolle in der normalen Zellfunktion, Duke- UniversityGesundheitszentrumforscher haben gefunden.
Die Herzogstudie ist die erste, zu kennzeichnen, wo das Protein cln3 in den Zellen des menschlichen Gehirns sich befindet und des Einbauorts des Proteins mit seiner Funktion zu verbinden. Die Forscher entdeckten, dass cln3 ein wesentliches Lipid transportiert, oder komplexes fettes Molekül, innerhalb einer Zelle. Die Aufschlüsselung dieses Verkehrssystems ergibt unbeaufsichtigten Apoptosis oder Zelltod und die neurale Degeneration, die ein Stempel der Neuronales Ceroid-Lipofuszinose ist.
„Erbkrankheiten wie Neuronales Ceroid-Lipofuszinose liefern eine eindeutige Gelegenheit, die Rolle von Proteinen zu verstehen, wie cln3, die für normale Zellfunktion wesentlich sind,“ sagte Rosemary Boustany, M.D., ein Professor von Kinderheilkunde und von Neurobiologie in Duke- UniversityGesundheitszentrum und älteren Autor von der Studie.
Die Ergebnisse erscheinen im Punkt Im September 2004 der Pädiatrischen Forschung. Die Studie wurde vom Nationalen Institut von Neurologischen Störungen und vom Vektor, eine Abteilung der Nationalen Institute der Gesundheit unterstützt.
Das Verständnis der Rolle von cln3 hat Auswirkungen über jugendlicher Neuronales Ceroid-Lipofuszinose - eine seltene, unbehandelbare Störung hinaus -- weil das Protein durch Zellen in einigen Krebsen überproduziert wird. Und das Lipid, das durch cln3 transportiert wird, spielt eine wichtige Rolle in der Infektion durch die AIDS-Virus- und -prionsproteine und in sich entwickelnder Alzheimerkrankheit. Prion sind ansteckende Proteine, die Krankheiten wie Creutzfeld-Jakob oder Rinderwahn übertragen können.
Neuronales Ceroid-Lipofuszinose spricht zusammen die geerbten Störungen an, die auch die Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen genannt werden, oder NCL, teilen, die ähnliche klinische und pathologische Merkmale, aber ist genetisch eindeutig. Alle NCL-Störungen verursachen progressiven Verlust von Bewegungsfähigkeiten, von geistiger Behinderung, von Verlust der Rede, von Blindheit, von unbeaufsichtigten Beschlagnahmen und schließlich von vorzeitigem Tod.
Das jugendliche Formular der Neuronales Ceroid-Lipofuszinose, verursacht durch Veränderungen im Gen CLN3, ist die höchst Common geerbte neurodegenerative Erkrankung der Kindheit. Kinder, die ein Exemplar des defekten Gens CLN3 von beiden Muttergesellschaftn erben, produzieren ein unfunktionales Formular des Proteins. Beeinflußte Die entwickeln sich normalerweise bis über Alter fünf. Zwischen dem Alter von fünf und acht Jahren, fangen ihre Vision, Motor und kognitiven Fähigkeiten an, mit unbeaufsichtigten Beschlagnahmen und enormem Zellverlust im Gehirn mit dem Ergebnis des Todes in den Zwanziger Jahren schließlich zu verschlechtern.
Herzogstudent im aufbaustudium Dixie-Ann Persaud-Sawin, führender Autor der Studie, richtete ihre Untersuchung des Proteins Haupt- auf Menschen- und Rattengehirnzellen, weil die meisten Effekte der Krankheit im Gehirn auftreten. Sie studierte auch kultivierte Hautzellen von den Patienten, wie diese Zellen schnell als ihre normalen Kollegen sterben.