La proteina aberrante che causa la malattia giovanile della Stecca, un disordine neurodegenerative interno dell'infanzia, egualmente svolge un ruolo chiave nella funzione normale delle cellule, ricercatori del Centro Medico di Duke University ha trovato.
Lo studio di Duca è il primo per identificare dove la proteina cln3 risiede in celle di cervello umano e per collegare la posizione della proteina alla sua funzione. I ricercatori hanno scoperto che cln3 trasporta un lipido vitale, o molecola grassa complessa, all'interno di una cella. Il guasto a questo sistema di trasporto provoca il apoptosis incontrollato, o morte delle cellule e la degenerazione neurale che è un marchio di garanzia della malattia della Stecca.
“Le malattie Genetiche quale la malattia della Stecca forniscono un'opportunità unica di capire il ruolo delle proteine, come cln3, che sono vitali per la funzione normale delle cellule,„ ha detto Rosa-Maria Boustany, M.D., il professor della pediatria e della neurobiologia al Centro Medico di Duke University ed autore senior dello studio.
I risultati compaiono nell'emissione Del settembre 2004 della Ricerca Pediatrica. Lo studio è stato supportato dall'Istituto Nazionale dei Disordini Neurologici e dal Colpo, una divisione degli Istituti della Sanità Nazionali.
La Comprensione del ruolo di cln3 ha implicazioni oltre la malattia giovanile della Stecca - un disordine raro e intrattabile -- perché la proteina overproduced dalle celle in una serie di cancri. Ed il lipido trasportato da cln3 svolge un ruolo importante nell'infezione dalle proteine del prione e del Virus dell'immunodeficienza acquisita e nel Morbo di Alzheimer di sviluppo. I Prioni sono proteine contagiose che possono trasmettere le malattie quali Creutzfeld-Jacob o la malattia della mucca pazza.
La malattia della Stecca si riferisce collettivamente ai disordini ereditati anche chiamati i lipofuscinoses di un neurone del ceroid, o a NCL, che dividono i simili tratti clinici e patologici ma è geneticamente distinta. Tutti I disordini di NCL causano finalmente la perdita progressiva di abilità motorie, di ritardo mentale, di perdita di discorso, di cecità, di attacchi incontrollati e, di morte prematura.
Il modulo giovanile della malattia della Stecca, causato dalle mutazioni nel gene CLN3, è più la malattia neurodegenerative ereditata terreno comunale dell'infanzia. I Bambini che ereditano una copia del gene difettoso CLN3 da entrambi i genitori producono un modulo non funzionale della proteina. Quelli influenzati si sviluppano normalmente fino circa all'età cinque. Fra le età di cinque ed otto anni, la loro visione, motore ed abilità conoscitive cominciano a deteriorarsi finalmente, con gli attacchi incontrollati e la perdita massiccia delle cellule nel cervello con conseguente morte negli anni venti.
Il dottorando Dixie-Ann Persaud-Sawin, autore principale di Duca dello studio, ha messo a fuoco la sua indagine sulla proteina soprattutto sulle cellule cerebrali del ratto e dell'essere umano perché la maggior parte degli effetti della malattia si presentano nel cervello. Egualmente ha studiato le cellule epiteliali coltivate dai pazienti, come queste celle muoiono più rapido delle loro controparti normali.