年少の当て木の病気を引き起こす異常な蛋白質、幼年期の致命的な neurodegenerative 無秩序はまた、正常なセル機能、医療センターの研究者が見つけたデューク大学の重要な役割を担います。
公爵調査は cln3 蛋白質が人間の脳のセルに識別しどこに存在する、機能に蛋白質の位置をですかリンクする第 1。 研究者は cln3 が重要な脂質を運ぶ、またはセル内の複雑な脂肪質の分子、ことを検出しました。 この交通システムの故障は自由な apoptosis で、か細胞死および当て木の病気の認刻極印である神経の退化起因します。
「当て木の病気のような遺伝病蛋白質の役割を理解する一義的な機会を提供します正常なセル機能のために重要である cln3 のように」はデューク大学の医療センターで小児科および神経生物学のローズマリー Boustany、 M.D.、教授および調査の年長の著者を言いました。
結果は小児科の研究の 9 月 2004 日問題で現われます。 調査は神経学的な無秩序の各国用の協会および打撃、健康のある各国用協会の部分によってサポートされました。
cln3 の役割を理解することに年少の当て木の病気 - まれで、治療不可能な無秩序を越える含意があります -- 蛋白質がいくつかの癌のセルによって過剰生産されるので。 そして cln3 によって運ばれる脂質はエイズのウイルスおよびプリオン蛋白質によって伝染とアルツハイマー病の開発の重要な役割を担います。 プリオンは Creutzfeld ヤコブまたは狂牛病のような病気を送信できる伝染性蛋白質です。
当て木の病気は一まとめにまた神経の ceroid の lipofuscinoses と、か NCL を呼出される受継がれた無秩序を同じような臨床および病理学の特性を共有するが、示しましたり遺伝的に個別です。 すべての NCL の無秩序によりスピーチの運動能力、精神遅滞、損失、盲目、自由な捕捉および、早死にの進歩的な損失を結局引き起こします。
CLN3 遺伝子で突然変異によって引き起こされる当て木の病気の年少形式は幼年期の最も公有地によって受継がれる neurodegenerative 病気です。 両方の親からの不完全な CLN3 遺伝子のコピーを受継ぐ子供は蛋白質の非機能的な形式を作り出します。 影響されるそれらは年齢 5 についてまで普通成長します。 5 のそして 8 年の年齢間で、視野、モーターおよび認識技術は二十代の死に終って頭脳の自由な捕捉そして大きいセル損失と、結局悪化し始めます。
病気の効果のほとんどが頭脳に発生するので公爵大学院生 Dixie アン Persaud-Sawin、調査の主執筆者は人間およびラットの脳細胞に、蛋白質の彼女の調査を本質的に焦点を合わせました。 彼女はまたこれらのセルが正常な同等より急速に停止するように、患者からの培養された皮膚細胞を調査しました。
Persaud-Sawin は正常な cln3 蛋白質が Golgi のセル内の使用そして輸送のための蛋白質を包む細胞ボディに存在することが分りました。 Cln3 はまた複雑な脂肪質のプラットホームで現われます、または脂質はセル表面および保護膜のコーティングの内で、いかだで運びます。 タイム経過の顕微鏡検査は cln3 が Golgi とセル表面の間で前後に急速に移動することを明らかにしました。