De Onderzoekers bij de Universiteit van de School van Pennsylvania van Geneeskunde melden een nieuwe strategie om de productie van utrophin - een belangrijke spierproteïne te bevorderen in jonge muizen - voor spierdystrofietherapie.
De onderzoekers gaven mdx muizen (het muismodel voor de spierdystrofie van Duchenne) heregulin, een kleine molecule om de productie van utrophin in hun spieren aan te zetten. Utrophin verbeterde spierfunctie in de mdxmuizen. „Onze strategie voert de niveaus van een bestaand gen op gebruikend reeds bestaande cellulaire machines eerder dan moetend een gen via gentherapie leveren,“ zegt hoofdauteur Tejvir S. Khurana, M.D., Doctoraat, HulpProfessor van Fysiologie & Lid van het Instituut van de Spier van Pennsylvania.
Zij ontdekten een ongeveer drievoudige verhoging van utrophinniveaus over controle mdx muizen. „Dit is het niveau waarop men begint therapeutische affect te zien, zoals gemeten in laboratoriumtests met muisspieren,“ zegt Khurana. De onderzoekers namen nota van een verbetering in de kwaliteit van het weefsel van de muisspier, de biomechanische eigenschappen van spieren, en biochemische indicaties van dystrofie in de spieren.
In patiënten met de spierdystrofie van Duchenne (DMD), mist het gen om eiwit te maken dystrophin, wat in de spier die resulteert die met de ziekte wordt geassocieerd verspilt. Het progressieve spier verspillen begint in vroege kinderjaren en leidt typisch tot dood in de jaren '20. Het „gen voor utrophin is reeds in het lichaam, zodat door kleine peptide te geven om zijn productie te bevorderen, mijden wij de behoefte aan dystrophin door de niveaus van utrophin omhoog aan te zwengelen,“ verklaart Khurana. Dit onderzoek lijkt in 21 September kwestie van de Werkzaamheden van de Nationale Academie van Wetenschappen.