Er zijn maar weinig hebben gehoord van de degeneratieve, dodelijke ziekte genaamd Ataxie-telangiectasia (AT), maar een universiteit van Alberta onderzoeker hoopt om aanwijzingen te verstrekken aan deze mysterieuze aandoening.
Dr Shelagh Campbell, uit de U van A's Department of Biological Sciences, is een fundamenteel onderzoeker die onderzoekt hoe een normale cel cycli zijn geregeld, door het analyseren van genen die verantwoordelijk zijn voor herstel van DNA schade die inzicht bieden in de menselijke ziekten als kanker en AT.
AT is een progressieve, degeneratieve ziekte die een verrassend aantal systemen van het lichaam beïnvloedt. Kinderen met AT normaal lijken bij de geboorte, maar rond de leeftijd van twee, sommige van de eerste tekenen - het lopen en het evenwicht is wankel veroorzaakt door ataxie of gebrek aan spiercontrole - start verschijnen.
"Kinderen hebben vaak een verkeerde diagnose gesteld worden met cerebrale parese, maar wat onderscheidt AT is het erger wordt", zei Campbell. "Helaas, veel van de mensen met AT belanden in een rolstoel en de meeste jong sterven (ik denk dat er een eerlijk bereik).
Al snel na het begin van de AT, kinderen verliezen hun vermogen om te schrijven en spraak wordt traag en onduidelijk. Lezen wordt uiteindelijk onmogelijk omdat de oogbewegingen zijn te moeilijk om te beheersen. Andere kenmerken van de slopende ziekte zijn lichte vormen van diabetes, voortijdige vergrijzing van het haar, moeite met slikken waardoor verstikking en kwijlend en vertraagde groei. Kinderen met AT ook de neiging om meer aanleg voor het ontwikkelen van kanker. Ironisch genoeg is de ziekte met zich gevoeligheid voor straling, wat betekent dat bij patiënten niet kunnen tolereren van de therapeutische bestraling meestal gegeven aan kankerpatiënten.
Dat is waar Campbell hoopt toe te passen haar werk. Wetenschappers weten al dat de AT eiwit (ATM) is essentieel voor herstel van DNA-schade, zodat zij en haar onderzoeksteam studeren ATM mutanten, die zich gedragen als cellen doen wanneer ze beschadigd zijn.