Un team di ricercatori americani e francesi ha scoperto duplicazione del gene alfa-sinucleina cause del morbo di Parkinson in una famiglia francese.
Negli individui affetti, età di insorgenza, i sintomi e la progressione dei sintomi sono simili a quelli osservati nelle persone con casi sporadici o inspiegabile del morbo di Parkinson.
I risultati, riportati sul numero del 25 settembre della rivista Lancet , suggerisce un rapporto diretto tra la quantità di alfa-sinucleina prodotto, l'insorgenza del morbo di Parkinson, la sua severità e progressione.
La ricerca è stata guidata da Matthew Farrer, Ph.D. (Ricerca Morris K. Udall Parkinson Disease Center di Eccellenza in Mayo Clinic , Jacksonville, Fla.), Marie-Christine Chartier-Harlin, Ph.D., e Alain Destee, MD (Dipartimento di Neurologia e INSERM , Lille, Francia).
Mutazioni puntiformi nel gene alfa-sinucleina sono stati precedentemente legati allo sviluppo di forme familiari del morbo di Parkinson. Ciò ha portato alla scoperta che la proteina codificata è una componente importante di corpi di Lewy, le inclusioni cellulari nelle cellule cerebrali sopravvivere. Corpi di Lewy sono la caratteristica chiave patologica della malattia sporadica di Parkinson e disturbi correlati, tra cui la demenza con corpi di Lewy, atrofia sistemica multipla e neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro.