De Onderzoekers op het Medische Centrum van het Ziekenhuis van de Kinderen van Cincinnati hebben een hoofdgen geïdentificeerd dat de eerste adem controleert een pasgeboren zuigeling neemt. De bevindingen konden implicaties hebben voor het behandelen van voorbarige babys en kinderen en volwassenen met longziekte of longverwonding.
Terwijl andere genen zoals hebbend rollen in longontwikkeling zijn geïdentificeerd, controleert dit hoofdgen, genoemd Foxa2, zeer belangrijke factoren die de longen van een foetus zich toestaan ontwikkelen lucht volledig en uiteindelijk ademen. Terwijl Foxa2 eerder gekend om was te bestaan, waren zijn rol in longrijping en functie bij geboorte niet gekend.
Wanneer Foxa2 in pasgeboren muizen, ademhalingsnoodsyndroom en in veel gevallen mist, was de dood, bijna bepaald om, bovengenoemde Jeffrey A. Whitsett, M.D., leider van Perinatale en LongBiologie de van Neonatology, bij de Kinderen van Cincinnati en hogere auteur van de studie te volgen die in 5 Oktober kwestie van de Werkzaamheden van de Nationale Academie van Wetenschappen (PNAS) lijkt.
„Het was verrassend aan ons die één enkel gen kon bewerken zodat veel andere aspecten van longfunctie die wij voor overleving op het tijdstip van geboorte kritiek zijn hebben geweten. De ontdekking van dit gen en begrip van hoe het de werken tot nieuwe behandelingen voor te vroeg geboren babys en voor kinderen en volwassenen kon leiden die aan longziekte of verwonding lijden,“ hij zei.
Omdat de longen niet volledig tot de laatste trimester van zwangerschap rijpen, wanneer een zuigeling te vroeg geboren is, worden de longen niet volledig ontwikkeld en niet hebben de noodzakelijke hoeveelheid capillair-actieve stof nodig om de longen te houden behoorlijk werkend. De Capillair-actieve Stof is een natuurlijk die chemisch product in de longen wordt gevonden dat alveolen - de uiterst kleine luchtroutes in de longen - in te storten verhindert en beurtelings de longen om wanneer het pasgeboren begin voor adem toestaat te openen. De afwezigheid van capillair-actieve stof veroorzaakt ademhalingsnoodsyndroom binnen uren na geboorte.
„Wij toonden aan dat Foxa2 een groep genen die capillair-actieve stofproductie stabiliseren, die voor de overgang van de uterus naar de ademhaling van lucht en om de longen tegen ziekte, bacteriële besmetting en andere ziekte en verwonding te beschermen wordt vereist,“ Dr. Whitsett zei regelt.
Foxa2 heeft een belangrijke rol in de ontwikkeling van capillair-actieve stof. Het verblijft in de ademhalings epitheliaale cellen, wat capillair-actieve stofproteïnen en lipiden (essentieel vet) combineert, wat beurtelings capillair-actieve stof produceert.
De Onderzoekers kweekten muizen met en zonder het gen Foxa2. Toen het gen werd geschrapt, ontwikkelden de knockoutmuizen alle tekens en symptomen van ademhalingsnoodsyndroom op de eerste dag van het leven en stierven binnen uren na geboorte. De weinig knockoutmuizen die, ontwikkeld astma-als symptomen en emfyseem later in het leven overleefden. Anderzijds, toen Foxa2 volledig intact was, normaal overleefden de pasgeboren muizen.