Forskare vid Cincinnati Childrens Hospital Medical Center har identifierat en master gen som styr det första andetaget ett nyfött barn tar. Resultaten kan få konsekvenser för behandling av för tidigt födda barn och barn och vuxna med lungsjukdom eller lungskada.
Medan andra gener har identifierats som att ha roller i lungutveckling, kallade detta mästare gen, Foxa2 kontrollerar viktiga faktorer som gör att lungorna hos ett foster att utvecklas till fullo och till slut andas luft. Medan Foxa2 var tidigare känt att det finns, var dess roll i lung-mognad och funktion vid födseln inte känd.
När Foxa2 saknas hos nyfödda möss, andnöd syndrom och i många fall döden, var nästan säkert att följa, säger Jeffrey A. Whitsett, MD, chef för Neonatologi, perinatal och Pulmonary biologi vid Cincinnati Barns och huvudansvarig för studien att visas i oktober 5 Utfärdande av Proceedings of National Academy of Sciences (PNAS) .
"Det var överraskande för oss att en enda gen kunde orkestrera så många andra aspekter av lungfunktionen vi vet är avgörande för överlevnad vid tidpunkten för födelsen. Upptäckten av denna gen och förståelse för hur det fungerar kan leda till nya behandlingar för prematura barn och för barn och vuxna som lider av lung-sjukdom eller skada ", sa han.
Eftersom lungorna inte fullt utvecklad förrän den sista trimestern av graviditeten, när ett barn föds för tidigt, är lungorna inte är fullt utvecklade och saknar den nödvändiga mängden tensid som behövs för att hålla lungorna fungerar. Tensid är en naturlig kemikalie som finns i lungorna som hindrar alveolerna - de små luftvägarna i lungorna - från att kollapsa och i sin tur gör att lungorna ska öppnas när det nyfödda barnet börjar andas. Frånvaron av ytaktiva ämnen orsakar respiratory distress syndrome inom några timmar efter födseln.
"Vi visade att Foxa2 reglerar en grupp av gener som stabiliserar tensid produktionen, vilket krävs för övergången från moderlivet till att andas luft och för att skydda lungorna från sjukdomen, bakteriell infektion och andra sjukdomar och skador," Dr Whitsett sagt.
Foxa2 har en viktig roll i utvecklingen av ytaktiva ämnen. Det finns i luftvägarna epitelceller, som kombinerar tensid proteiner och lipider (väsentliga fett), som i sin tur producerar tensid.
Forskare uppfödda möss med och utan Foxa2 genen. När genen togs bort, utvecklade knockoutmöss alla tecken och symtom på respiratory distress syndrome den första dagen i livet och dog inom några timmar efter födseln. De få knockout möss som överlevde, utvecklat astmaliknande symptom och emfysem senare i livet. Å andra sidan, när Foxa2 var helt intakt, överlevde nyfödda möss normalt.