Onderzoekers van het Howard Hughes Medical Institute hebben de genetische oorzaak van het verwoesten aangewezen maar de zeldzame kinderjarenwanorde, riep het syndroom van het Timoteegras, dat aan een vorm van strenge hartaritmie ten grondslag ligt.
Het onderzoek toont aan dat het syndroom uit spontane genetische veranderingen voortvloeit die zich in calciumkanalen mengen die de opwinding en de samentrekking van het hart regelen. Bij het bepalen van de nauwkeurige aard van de moleculaire abnormaliteit, echter, hebben de onderzoekers ook een klasse van drugs geïdentificeerd die zij hopen de aritmie zal verminderen.
Het syndroom van het Timoteegras kan een vorm van autisme in beïnvloed die ook veroorzaken, en er is de mogelijkheid dat het begrip van meer over de aard van deze tekorten van het calciumkanaal begrip van autisme kon verbeteren, dat 200.000 tot 400.000 kinderen in de Verenigde Staten beïnvloedt. De kanalen van het Calcium zijn porie-als proteïnen die zich in celmembranen nestelen en de stroom van calcium in en uit de cel controleren. Het Calcium is één van de belangrijkste signalerende molecules in het lichaam, en het verstorende calciumvervoer kan een brede waaier van wanorde veroorzaken.
Onderzoeker Mark T. Keating van het Howard Hughes Medical Institute en zijn collega's rapporteerden in 1 Oktober, 2004, kwestie van de dagboekCel, dat een nauwkeurig vastgestelde verandering in het CaV1.2 calciumkanaal de enige oorzaak van het syndroom van het Timoteegras was. Keating werkte op de studies samen met onderzoekers van het Ziekenhuis van Kinderen, Boston, de Medische School van Harvard, de Universiteit van Utah, de Universiteit van Pavia in Italië en de Universitaire School van Boston van Geneeskunde.
De wetenschappelijke weg die tot de identificatie van de oorzaak van het syndroom leidde van het Timoteegras begon in 1989 met de identificatie van één enkel kind met de toenmalige naamlooze wanorde door Katherine W. Timothy van de Universiteit van Utah. Dat kind dat met hartaritmie en een singelband, of syndactyly, van de handen en de voeten wordt voorgesteld - kenmerken van wat nu om het syndroom van het Timoteegras ter ere van de lange en voorname carrière van Katherine Timothy's als wetenschapper is gekomen worden genoemd die de oorzaken van hartaritmie, bovengenoemde Keating onderzoekt.
Het Timoteegras wist dat Keating, die tegelijkertijd bij de Universiteit van Utah was, een al lang bestaande rente in aritmie had, zodat begon zij samenwerkend met hem om de wanorde te begrijpen. Tragisch, snel stierf het eerste kind, zodat konden de wetenschappers de gevolgen van de ziekte bij die patiënt onderzoeken niet.
„Op dat punt, wisten wij slechts wij een strenge aritmie van een type behandelden dat wij niet,“ bovengenoemde Keating voordien hadden gezien. „Maar aangezien wij deze kinderen konden behandelen meer met succes, werd het duidelijk dat zij andere problemen, met inbegrip van aangeboren hartkwaal, intermitterende hypoglycemie, cognitief abnormaliteiten en autisme.“ hadden
De onderzoekers begonnen toen met het afmattende proces om te proberen om de genetische oorzaak van de ziekte te vinden. De Familie studies openbaarden dat het niet werd geërft, maar veroorzaakt door een verandering die spontaan voorkwam. Uiteindelijk openbaarden hun analyses van een massa genen dat in alle patiënten, de wanorde door een verandering in één enkele eenheid van DNA, of nucleotide, in het CaV1.2 calciumkanaal werd veroorzaakt.
„Dit kanaal was gekend belangrijk om voor de opwinding en de samentrekking van het hart te zijn, maar zijn rol in andere delen van het lichaam was minder duidelijk,“ bovengenoemde Keating.
De Studies van het patroon van activiteit van het gen voor het kanaal in mensen en muizen openbaarden dat het niet alleen in de cellen van de hartspier, maar ook in volwassen en foetale weefsels van de hersenen, gastro-intestinaal systeem, longen, immuunsysteem, vlotte spier en testikel werd uitgedrukt. In het bijzonder, toonde bovengenoemde Keating, muisstudies actief het gen om in hersenengebieden te zijn die gekend waren om abnormaliteiten in autisme te tonen.