Howard Hughes Medical Institute-Forscher haben die genetische Ursache einer verheerenden aber seltenen Kindheitsstörung festgelegt, genannt Timothy-Syndrom, das einem Formular der schweren Herzarrhythmie zugrunde liegt.
Die Forschung zeigt, dass das Syndrom aus spontanen genetischen Veränderungen resultiert, die Kalziumkanäle behindern, die die Erregung und die Kontraktion des Inneren regeln. Wenn sie die genaue Art der molekularen Abweichung jedoch definierten haben die Forscher auch eine Klasse Drogen gekennzeichnet, die sie vermindern die Arrhythmie hoffen.
Timothy-Syndrom verursacht möglicherweise auch ein Formular von Autismus in beeinflußten denen, und es gibt die Möglichkeit, dass das Verständnis mehr über die Art dieser Kalziumkanaldefekte Verständnis von Autismus verbessern könnte, der 200.000 bis 400.000 Kinder in den Vereinigten Staaten beeinflußt. Kalziumkanäle sind- Pore ähnliche Proteine, die in den Zellmembranen sich anschmiegen Sie und den Fluss des Kalziums in und aus der Zelle heraus steuern Sie. Kalzium ist eins der wichtigsten Signalisierenmoleküle im Gehäuse, und Störungskalziumtransport kann eine große Auswahl von Störungen verursachen.
Howard Hughes Medical Institute-Forscher Kennzeichen T. Keating und seine Kollegen berichteten im Punkt Am 1. Oktober 2004 der Zapfen Zelle, die, die eine Genauigkeitsveränderung im Kanal des Kalzium CaV1.2 die einzige Ursache von Timothy-Syndrom war. Keating arbeitete auf den Studien mit Forschern vom Krankenhaus der Kinder, von Boston, von Harvard-Medizinischer Fakultät, von University of Utah, von der Universität von Pavia in Italien und von der Boston-HochschulMedizinischen Fakultät zusammen.
Der wissenschaftliche Pfad, den das zu das Kennzeichen der Ursache von Timothy führte, Syndrom im Jahre 1989 mit dem Kennzeichen eines einzelnen Kindes mit der damaligen unbenannten Störung durch Katherine W. Timothy University of Utahs anfing. Dieses Kind dargestellt mit Herzarrhythmie und einem gewebten Material oder syndactyly, der Hände und der Füße - Eigenschaften von, was jetzt gekommen ist, Timothy-Syndrom zu Ehren Katherine Timothys lange und bemerkenswerte Karriere als Wissenschaftler genannt zu werden, der die Ursachen von Herzarrhythmie nachforscht, sagten Keating.
Timothy kannte diesen Keating, der an University of Utah zu der Zeit war, hatte althergebrachten Zinsen an den Arrhythmie, also fing sie an, mit ihm zusammenzuarbeiten, um die Störung zu verstehen. Tragisch starb das erste Kind schnell, also waren die Wissenschaftler nicht imstande, die Effekte der Krankheit bei diesem Patienten zu erforschen.
„An diesem Punkt, wussten wir nur, dass wir eine schwere Arrhythmie eines Baumusters, das wir nicht vor gesehen hatten, beschäftigten,“ sagten Keating. „Aber, da wir in der Lage waren, diese Kinder erfolgreich zu behandeln, wurde es klar, dass sie hatten andere Probleme, einschließlich kongenitale Innere Krankheit, zeitweiliges niedriges Blutzuckergehalt, kognitive Abweichungen und Autismus.“
Die Forscher fingen dann den mühsamen Prozess des Versuch, die genetische Ursache der Krankheit zu verfolgen an. Familienstudien deckten, dass sie nicht geerbt wurde, aber verursacht durch eine Veränderung auf, die spontan auftrat. Schließlich deckten ihre Analysen einer Vielzahl Gene, dass bei allen Patienten, die Störung durch eine Änderung in einem einzelnen DNS-Gerät verursacht wurde, oder Nukleotid, im Kanal des Kalzium CaV1.2 auf.
„Dieser Kanal bekannt, um für die Erregung und die Kontraktion des Inneren wichtig zu sein, aber seine Rolle in anderen Körperteilen waren weniger klar,“ sagte Keating.