Howard Hughes Medical Institute badacze dokładnie określać genetyczną przyczynę niszczycielski ale rzadki dzieciństwo nieład, nazwany Tymotka syndrom który leżeć u podłoża formę surowy sercowy arrhythmia.,
Badanie pokazuje że syndrom wynika od samorzutnych genetycznych mutacj które ingerują z wapni kanałami które regulują skracanie serce i zbudzenie. W definiować precyzyjną naturę cząsteczkowa anormalność, jakkolwiek badacze także utożsamiali klasę leki które mieć nadzieję załagadzają arrhythmia.
Tymotka syndrom może także powodować formę autyzm w tamto wpływających, i tam jest możliwość że rozumieć więcej o naturze te wapnia kanału defekty mógł ulepszać zrozumienie autyzm który wpływa 200.000, 400.000 dzieci w Stany Zjednoczone., Wapni kanały są jak proteiny przepływ wapnie który w z komórki i kontroluje i gnieździ się w komórek błonach. Wapń jest jeden znacząco sygnalizacyjne molekuły w ciele, i perturbować wapnia transport może powodować szerokiego zakres nieład.
Howard Hughes Medical Institute oficer śledczy Mark T Keating i jego koledzy donoszący w Październiku 1., 2004, zagadnienie czasopismo komórka którą wyłącznym przyczyną tymotka syndrom był sprecyzowana mutacja w caV1.2 wapni kanale., Keating kolaborował na studiach z badaczami od Children szpitala, Boston, Harvard szkoły medycznej uniwersyteta Utah uniwersyteta Pavia w Włochy i Boston uniwersyteta szkoły medycznej.
Naukowa ścieżka która prowadził identyfikacja przyczyna tymotka syndrom zaczynał w 1989 z identyfikacją pojedynczy dziecko z ówczesnym bez nazwy nieładem Katherine W. Tymotka uniwersytet Utah. Ten dziecko przedstawiający z sercowym arrhythmia i webbing cieki i ręki, lub syndactyly, - właściwości, powiedzieli Keating. co teraz przychodził dzwoniącym Tymotka syndrom na cześć Katherine tymotki długą i wybitną karierę jako naukowiec prowadzi dochodzenie przyczyny sercowi arrhythmias
Tymotka znał ten Keating długotrwałego interes w arrhythmias, który był przy uniwersytetem Utah at the time, więc zaczynał kolaborować z on rozumieć nieład. Tragicznie pierwszy dziecko umierał szybko, więc naukowowie byli niezdolni badać skutki choroba w ten pacjencie.
Przy ten punktem tylko znaliśmy, my rozdawał z surowym arrhythmia typ, "no zobaczyliśmy przed" powiedział Keating. "Ale ja zostać jasnym gdy byliśmy sprawnie taktować te dzieci pomyślnie, że innych problemy wliczając congenital kierowej choroby, przerywanego hypoglycemia, poznawczych anormalność i autyzmu."
Badacze wtedy zaczynali żmudnego proces próbować tropić genetyczną przyczynę choroba. Rodzinni studia wyjawiali ale powodują mutacją która zdarzał się spontanicznie. że ja no dziedziczył, Ostatecznie wyjawiali to w wszystkie pacjentach ich analizy bezlik geny nieład powodował zmianą w pojedynczej DNA jednostce lub nucleotide w caV1.2 wapni kanale.
"Ten kanał znał być znacząco dla skracania serce i zbudzenia, ale swój rola w innych częściach ciała był mniej jasny," powiedzieliśmy Keating.
Studia wzór aktywność gen dla kanału w istotach ludzkich i myszach wyjawiali także w dorosłych, płodowych tkankach ale i móżdżkowy, gastrointestinal system. płuca, system odpornościowy, gładki mięsień i testis że ono wyrażał nie tylko w kierowego mięśnia komórkach, Szczególnie, powiedzieliśmy Keating, myszy studia pokazywaliśmy gen być aktywni w móżdżkowych regionach które znali pokazywać anormalność w autyzmu.