Исследователя Института Говарда Hughes Медицинские pinpointed генетическая причина опустошительного но редкого разлада детства, вызванная Тимоти синдромом, который кладет форму в основу строгой сердечной аритмичности.
Исследование показывает что синдром приводит к от самопроизвольно генетических перегласовок которые мешают с каналами кальция которые регулируют возбуждение и сужение сердца. В определять точную природу молекулярной ненормальности, однако, исследователя также определяли тип снадобиь которые они надеется разрешит аритмичность.
Синдром Тимоти может также причинить форму аутизма в повлиянных на тех, и возможность что понимать больше о природе этих дефектов канала кальция смогл улучшить вникание аутизма, который влияет на 200.000 до 400.000 детей в Соединенные Штаты. Каналы Кальция пор-как протеины которые устроьтесь удобно в мембранах клетки и проконтролируйтесь подачу кальция в и из клетки. Кальций одна из самых важных молекул signaling в теле, и беспокоя переход кальция может причинить широкий диапазон разладов.
Исследователь Марк T. Keating и его коллегаы Института Говарда Hughes Медицинский сообщил в 1-ое октября 2004, вопросе Клетки журнала, что заострить внимание перегласовка в канале кальция CaV1.2 была единственной причиной синдрома Тимоти. Keating сотрудничало на изучениях с исследователями от Больницы Детей, Бостона, Медицинского Института Гарварда, Университета Юта, Университета Павии в Италии и Медицинского Факультета Университета Бостона.
Научный путь то вело к идентификации причины Тимоти синдром начал в 1989 с идентификацией одиночного ребенка с тогдашним безыменным разладом Катрином W. Тимоти Университета Юта. Тот ребенок представленный с сердечной аритмичностью и webbing, или syndactyly, рук и ног - характеристики что теперь приходило быть вызванным синдромом Тимоти в честь Катрина карьера Тимоти длинняя и выдающийся как научный работник расследуя причины сердечных аритмичностей, сказали Keating.
Тимоти знало то Keating, которое находилось на Университете Юта вовремя, имело многолетний интерес в аритмичностях, поэтому она начала сотрудничать с им для того чтобы понять разлад. Трагично, первый ребенок умер быстро, поэтому научные работники были неспособны исследовать влияния заболевания в том пациенте.
«На тот этап, мы только знали мы общалось с строгой аритмичностью типа мы не увидели перед,» сказало Keating. «Но по мере того как мы могли обработать этих детей более успешно, стало ясно что они имели другие проблемы, включая врожденную сердечную болезнь, прерывистый hypoglycemia, познавательные ненормальности и аутизм.»
Исследователя после этого начали трудный процесс пытать трассировать генетическую причину заболевания. Семейные изучения показали что оно не было унаследовано, но причинено перегласовкой которая произошла самопроизвольно. Окончательно их анализы множества генов показали что в всех пациентах, разлад был причинен изменением в одиночном блоке ДНА, или нуклеотид, в канале кальция CaV1.2.
«Был знан Этот канал иметь значение для возбуждение и сужение сердца, но своя роль в других частях тела была более менее ясна,» сказал Keating.
Изучения картины деятельности гена для канала в людей и мышей показали что он был выражен не только в клетках мышцы сердца, но также в взрослых и фетальных тканях мозга, желудочно-кишечной системы, легких, иммунной системы, ровной мышцы и семенника. В частности, сказал Keating, мышь изучения показали ген для того чтобы быть активны в зонах мозга которые были знаны, что показали ненормальности в аутизме.