研究人員查明蒂莫西 · 綜合征的遺傳的原因

霍華德 · 休斯醫學研究所的研究人員已指出毀滅性的罕見童年障礙，稱為蒂莫西 · 綜合征，構成一種嚴重的心律失常但遺傳的原因。

這項研究表明，綜合征干擾，規管激勵和心臟的收縮的鈣離子通道的自發性基因突變的結果。在定義分子異常的確切性質，然而，研究人員也確定一類，他們希望將減輕心律失常的藥物。

蒂莫西 · 綜合征在那些受影響，也可能導致自閉症的表單，並有可能瞭解更多關於這些鈣通道缺陷的性質可能提高，影響到在美國的 200,000 到 400,000 兒童自閉症的認識。鈣離子通道是孔樣蛋白，雀巢在細胞膜和控制鈣流進和出的儲存格。鈣是在正文中，最重要的信號分子之一和擾動鈣轉運，可能會導致廣泛的疾病。

霍華德 · 休斯醫學研究所研究員馬克 T.基廷和他的同事在 2004 年 10 月 1 日的細胞 》 雜誌報告 CaV1.2 鈣通道中精確的突變是蒂莫西 · 綜合征的唯一原因。基廷合作，從兒童的醫院、 波士頓、 哈佛大學醫學院，猶他大學的帕維亞大學在義大利和波士頓大學醫學院的研究人員的研究。

識別的蒂莫西 · 綜合征的原因導致的科學路徑開始在 1989 年確定一個孩子然後無名的凱薩琳 · w · 蒂莫西 · 猶他大學的障礙。提交與心律失常和織帶或並指畸形，手和腳-現在怎麼了作為一名科學家調查原因心律失常，蒂莫西 · 羅兆貞的漫長傑出生涯紀念被稱為蒂莫西 · 綜合征特徵的那個孩子說基廷。

蒂莫西 · 知道基廷，當時是在猶他大學的有心律失常，長期利益，所以她開始勾結他理解的障礙。可悲的是，第一個子快，死所以科學家們無法探索這種疾病的患者的影響。

"在這一點上，我們只知道我們正在面對嚴重的心律失常，我們以前，沒有見過的一種類型的"基廷說。"但因為我們能夠更成功地對待這些孩子，很明顯他們有其他問題，包括先天性心臟病、 間歇低血糖、 認知的異常和自閉症"。

研究人員然後開始費力進程試圖追蹤遺傳疾病的原因。家族性研究表明它不是繼承，但自發性發生突變所致。最終他們一大批基因的分析顯示所有病人，混亂引起 DNA 單機或核苷酸，在 CaV1.2 鈣通道中的更改。

基廷表示，"這一管道知道是重要的激勵和收縮的心臟，但其在身體其他部位的作用是不太清楚，"。

基因在人和小鼠的通道的活動的方式的研究顯示它表示不僅在心臟肌肉細胞，成人和胎兒腦、 胃腸道系統、 肺、 免疫系統、 平滑肌和睾丸組織中。特別是，滑鼠研究說基廷，表明，才能啟動腦區已知顯示異常在自閉症的基因。

通道的突變版本的儲存格文化研究顯示它沒有不適當的反應來阻止鈣流在適當的時間。基廷說： 此異常可以解釋蒂莫西 · 綜合征患者的致命性心律失常。

進一步的特定突變的遺傳分析還表明它發生這種疾病的所有實例中，在相同的原因。基廷說，分析顯示該特定網站的突變是那更容易自發突變，基因組中的一個熱點。

"這些研究結果，與我們有好的處理，在這個特定的突變為什麼會引起心律失常以及如何通過阻止該通道，我們可以減少這些小兒心律失常的風險"基廷說。調查人員希望鈣通道阻斷藥物可降低心律失常和改善認知功能的這個障礙。

基廷說："雖然我們不能治療的發育異常，是非常令人滿意，對我們來說，我們也許能夠應對一些他們生理異常，這些兒童的家庭，"。

據基廷，蒂莫西 · 綜合征的遺傳基礎的發現有為一般瞭解的功能和鈣離子通道的重要性。"我們的研究結果顯示該突變的區域是需要滅活的通道，它不以前讚賞的"他說。"更廣泛地說，這一發現真正體現了，我還沒見過鈣代謝的發展和人類的生理的根本重要性。"

儘管基廷強調自閉症仍然深深地神秘而複雜的障礙，"這當然是一個合理的假設異常的鈣信號有助於障礙，在某些情況下，"他說。

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