Quatrième gène découvert pour la dystrophie musculaire distale

MDA bénéficiaires Peter Hedera, neurologue à l'Université Vanderbilt à Nashville, au Tennessee, et Nigel Laing, un biologiste moléculaire à l' Université d'Australie occidentale , faisaient partie d'une équipe qui a identifié un gène quatrième, quand imparfaite, conduit à la dystrophie musculaire distale (DD). Trois autres gènes ont déjà été identifiés pour ce type de MD.

Le nouveau gène DD, appelé MYH7, comporte des instructions pour une protéine connue comme une chaîne lourde de myosine. Il est nécessaire dans le cœur et les cellules musculaires squelettiques, et des anomalies dans l'avoir déjà été trouvé pour causer une cardiomyopathie (maladie du muscle cardiaque) et la myopathie de stockage de myosine, une maladie musculaire.

Le nouveau lien entre MYH7 et DD a été publiée en ligne dans l'American Journal of Human Genetics le 20 août.

DD, ce qui affaiblit les muscles de l'avant-bras, mains, jambes et pieds, peut résulter de défauts dans au moins sept (quatre connue et au moins trois non identifiés) des muscles des gènes de protéines affectant.

La forme MYH7, ce qui peut causer des symptômes dès l'âge de 4, est connu comme Laing à début précoce MD distale (ou myopathie distale). Nigel Laing et ses collègues ont rétréci l'emplacement de la faille de gènes causant des maladies sur le chromosome 14 en 1995. Les gens avec Laing JJ n'ont généralement pas la cardiomyopathie.

L'identification précise de la maladie causant des défauts génétiques (mutations) conduit généralement à l'amélioration des procédures de diagnostic tout de suite, et à l'amélioration du traitement sur le long terme.

http://www.mdausa.org/