Keempat gen yang ditemukan untuk distrofi otot distal

MDA penerima Petrus Hedera, seorang ahli saraf di Vanderbilt University di Nashville, Tenn, dan Nigel Laing, seorang ahli biologi molekuler di University of Western Australia , adalah bagian dari sebuah tim yang mengidentifikasi sebuah gen keempat yang, ketika cacat, menyebabkan distrofi otot distal (DD). Tiga gen lain sebelumnya telah diidentifikasi untuk jenis MD.

Gen DD baru, yang disebut MYH7, membawa instruksi untuk protein yang dikenal sebagai myosin rantai berat. Ini diperlukan dalam jantung dan sel otot rangka, dan kelainan di dalamnya sebelumnya telah ditemukan menyebabkan kardiomiopati (penyakit otot jantung) dan myosin miopati penyimpanan, penyakit otot.

Hubungan baru antara MYH7 dan DD diterbitkan secara online dalam American Journal of Human Genetics pada 20 Agustus.

DD, yang melemahkan otot-otot lengan bawah, tangan, kaki bagian bawah dan kaki, dapat hasil dari kelemahan di setidaknya tujuh (empat dikenal dan setidaknya tiga tak dikenal) otot gen untuk protein yang mempengaruhi.

Bentuk MYH7, yang dapat menyebabkan gejala sedini usia 4, dikenal sebagai Laing awal-awal MD distal (distal atau miopati). Nigel Laing dan rekan mempersempit lokasi cacat gen penyebab penyakit kromosom 14 di tahun 1995. Orang dengan Laing DD biasanya tidak memiliki kardiomiopati.

Identifikasi yang tepat dari penyebab penyakit gen cacat (mutasi) umumnya mengarah ke prosedur diagnostik ditingkatkan segera, dan untuk pengobatan yang lebih baik dalam jangka panjang.

http://www.mdausa.org/