Em uma análise de três anos de mais de 10.500 genes, um terço do genoma humano, pesquisadores em Johns Hopkins encontraram um ponto de partida a estabelecer a base genética para a doença da cavidade e o crescimento de pólipos nasais, nao bom das doenças compreendido apesar de sua predominância.
Os resultados, o grupo para a publicação no Jornal da Alergia e a Imunologia Clínica o 8 de outubro em linha, podiam conduzir à revelação das terapias genéticas visadas ou dos outros tratamentos para controlar estas circunstâncias.
“Esta era uma expedição de pesca dos tipos para a pesquisa da sinusite, e uma aproximação não-tradicional de um ponto de vista científico,” disse o autor principal do estudo e o otolaryngologist Jean Kim, M.D., Ph.D., professor adjunto, A Faculdade de Medicina da Universidade Johns Hopkins. “O resultado era um anfitrião dos chumbos muito interessantes a respeito de que os genes podem jogar um papel em controlar esta doença e de como nós pudemos a impedir no futuro.
“Não há nenhuma cura para a sinusite crônica e pólipos nasais. Os sintomas associados com esta condição, tal como a dor facial e o gotejamento postnasal, são muito de desqualificação ao paciente do que uma constipação comum,” Kim adicionado. “Um dos tratamentos os mais comuns é cirurgia para remover o tecido inchado e os pólipos nasais, mas logo depois que nós os cortamos para fora, os pólipos mantêm-se geralmente crescer a parte traseira e os sintomas retornam. Isto igualmente acontece depois que o tratamento para com outras medicamentações, tais como esteróides orais ou nasais.”
A Avaliação de Entrevista Nacional da Saúde pelos Centros para o Controlo de Enfermidades calculou que aproximadamente 15 por cento da população adulta Americana sofrem da sinusite, a queixa respiratória a mais comum nos Estados Unidos. Quase 20 por cento dos pacientes com sinusite crônica desenvolvem pólipos nasais. Estas circunstâncias podem ter conseqüências sérias da saúde: o inchamento dos tecidos dentro da cavidade da cavidade que, por sua vez, conduz à perda de sentido de cheiro, de retardar da circulação de ar e de drenagem, causar mucoso acumular-se, assim criando um caldo de cultivo para infecções.
Figurar para fora como estes efeitos foram relacionados à resposta imune do corpo era o objetivo deste estudo, um do primeiro estuda para avaliar os detalhes genéticos destas duas doenças. Em primeiro, os pesquisadores conduziram uma análise molecular larga do tecido saudável e doente da cavidade de 14 pacientes. Usando “uma metodologia da genética reversa” - em qual nenhum gene seja suspeitado na caça para a causalidade - o RNA extraído comparado pesquisadores, um produto dos genes, das amostras de tecido doentes com RNA do tecido normal. Os pesquisadores usaram então uma microplaqueta especialmente projetada que permitisse o teste maioria de mais de 10.000 genes, um método do gene de teste robótico chamado uma análise do microarray, para determinar se as acções ou as inércias aumentadas de algum gene particular estiveram para fora.
Dos genes estudados, os pesquisadores encontraram que 192 acima-estiveram regulados, ou presente em quantidades aumentadas, quando uns outros 156 para baixo-foram regulados, ou presente em quantidades diminuídas nas amostras de tecido doentes. No tecido doente, um gene foi determinado estar “acima de” se havia pelo menos um aumento duplo em sua quantidade nas amostras testadas, e um gene estava “para baixo” se teve pelo menos uma diminuição de 50 por cento em uma quantidade.
Os pesquisadores reduziram então seu foco inicial à parte superior-quatro “acima” dos genes e “para baixo” do gene o mais comum para ver se alguma proteína, como os produtos dos genes, estava igualmente actual em quantidades significativamente maiores ou menores do que o normal. As Mudanças nas proteínas e nos genes podem ser indícios a uma base ou a uma origem genética de uma doença. Isto pode subseqüentemente conduzir à revelação da terapia nova para uma circunstância (controlando as acções da proteína).
Três dos quatro “acima” dos genes, incluindo duas proteínas conhecidas para ter a actividade anti-bacteriana, tiveram suas quantidades aumentadas confirmadas pela análise específica do mRNA e da proteína. Os aumentos Reais nas quantidades do quarto gene não podiam ser validados.