猶他大學科學家採取重大的步驟通過識別導致這個疾病然後工程鼠標開發腫瘤的某些抵抗致命的童年肌肉癌症基因活動。 基因活動也許是在鼠標可能被測試的新的藥物的目標。
疾病，名為齒齦音橫紋肌肉瘤， 「是非常平均童年癌症」，領導人馬力歐 Capecchi，人類遺傳學的聯合主席說研究在大學的醫學院和一位調查員的有霍華德・休斯醫療學院的。 「一旦癌症分佈， 80% 的子項可能在五年內中斷，甚而與這種最積極的處理可能，包括化療、手術和輻射」。
Capecchi 說研究提供證據癌症可能發起於成熟或接近成熟骨骼肌纖維。 那是有爭議的，因為成為新的肌肉 - 的衛星乾細胞 - 細胞長期懷疑提升橫紋肌肉瘤。
「如果我們知道它哪裡開始和這個原因，您也許能防止它，及早檢測它或開發在對腫瘤的生物的更好的瞭解基礎上的新的處理」，第一個作者說查爾斯 Keller、一位小兒科癌症專家和研究。
在過去 30 年期間， 「有在治療費率的戲劇性改進一定數量的癌症的」，他補充說。 「然而，先進的齒齦音橫紋肌肉瘤的結果主要依然是同樣 30 年」。
直到現在，科學家無法養殖與齒齦音橫紋肌肉瘤的鼠標，因此 「我們瞭解啟動，并且此疾病級數非常拙劣地」， Keller 說。 「此工作在對這個疾病的瞭解在路徑上表示一個重大的進步，并且把我們放往新的療法」較不含毒物對患者和更好瞄準了癌症。
Keller 和 Capecchi 相信將需要新的處理的 10 到 20 年能湧現。 但是， Keller 在 30 年有限進展以後補充說， 「我們有我們的英尺在這個門」。
新的研究將被發布在日記帳基因的 11月 1日 & 發展，與其中一個研究發布了在線 10月 15日。 研究介入鼠標，有基因構成相當相似與人和因而使用 「為人力疾病的研究塑造」。
研究的共同執筆者是猶他大學大學生標記 Hansen; Cheryl 棺材，一位醫師在小兒科病理學方面; 本傑明 Arenkiel，人類遺傳學的一名研究生; 并且哈佛醫學院的 Nabeel ElBardeesy 和羅納德 DePinho。
因為癌症是主要與年齡有關的，童年癌症是少見的。 美國癌症協會今年說那出於 1.37 百萬新的癌症在美國， 9,200 將發生對於兒童年齡 14 或更新，并且 313 那些是橫紋肌肉瘤。
美國癌症協會說 78% 的有癌症的子項生存至少五年。 但是 Keller 說五年生存是一憂鬱 5% 到 30% - 依靠被學習的組 - 在有齒齦音橫紋肌肉瘤的子項，這個疾病的最嚴重的表單中。 (另一份表單，胚芽的橫紋肌肉瘤，對處理是響應能力。)
Capecchi 說癌症原因腫瘤以在機體中的多種肌肉，主要在行程，胳膊和肩膀，而且在返回、脖子、樹幹和甚而舌頭。
科學家已經知道 85% 到 90% 的有齒齦音橫紋肌肉瘤的子項有致癌基因 - 一個癌症導致的基因 - 名為 Pax3 ：Fkhr。
因為它形成，當二染色體每個中斷到二個部分然後熔化或者再結合，是公認的 「融合基因」。 融合基因包括在形成肌肉扮演作用，神經系統和堅硬和 Fkhr Forkhead 部分 Pax3 的部分 -，作為腫瘤抑制器控制細胞分裂，在癌症發狂的基因。 研究員相信 Pax3 ：Fkhr 通過觸發不相應的肌肉發展導致癌症。
在他們的第一個研究中，研究員被探查如何 Pax3 ：Fkhr 融合基因影響鼠標胚胎的發展，在這個胚胎的肌肉形成，并且發生的肌肉增長，在這個鼠標是出生和衛星乾細胞後提升新的肌細胞。
他們設計了可能被轉換成一個 Pax3-Fkhr 融合基因在胚胎發展任何個階段和在所有期望細胞 - Pax3 基因的版本一種新技術叫 「有條件突變形成」。 Capecchi 說顯示融合基因如何啟用多種基因開/關，干涉正常肌肉發展和提供提示的這些實驗向這個基因導致齒齦音橫紋肌肉瘤步驟的複雜系列。
「如果您認識介入的步驟，然後您能查看每一個，并且要求， 『有特別地將干涉該步驟的藥物』」，他添加。
Keller 說肌肉做二種方式。 當胚胎增長，肌肉從叫作 somites 的細胞開發，也提升骨頭和皮膚。 在誕生之前，做第二個方式的肌肉起始時間： 由於衛星細胞，做更早的收益的肌肉添加了質量，是被注定的乾細胞做肌肉。