科学者たちは、血管拡張性失調症の原因遺伝子変異のいずれかを修復する新しい方法を考案した

UCLAの科学者は、血管拡張性失調症の原因遺伝子変異の一つ、（AT）、40,000幼児で1つの神経や免疫システムを荒廃生命短縮の障害を修復する新しい方法を考案した。

全米科学アカデミー紀要で10月18日に報告、調査結果は、がんや他の遺伝性疾患のATの治療のための遠大な意味を保持することができます。

脳性麻痺のような頻繁に誤診されて、ATは、通常2歳と10歳で車椅子に閉じ込め、それらを前に子どもたちを襲う。多くは話し、そして小児期に死亡する能力を失う。これらの子供の3人に1人はまた、リンパ腫や白血病を開発する。 、乳癌患者の15％までを含む、遺伝子（ATM）のAT変異を運ぶ大人は8倍、一般人口よりも癌を発症する可能性が高くなります。

リチャードガッティ、病理学、実験医学の教授、と志洪ライ、カリフォルニア大学ロサンゼルス校医学部のデビッドゲフィン学校でポスドク研究員は、終止コドンと呼ばれる突然変異の特定の種類を見下ろすにATM遺伝子をだましするための新たな戦略を作成する（PTCは）。

"PTCは、ブロックの真ん中に位置する不規則な一時停止の標識のようなもの、"Gattiさんは言った。 "それはコーナーの最後に適切な一時停止の標識を見るまでは、交差点に到達する前に彼らはトラフィックを停止する。我々は、これらの一時停止の標識が見えないようなので、トラフィックが継続されます。"

正常細胞では、終止コドンは、タンパク質が完全な長さに達すると、コピーが完了したことを細胞のタンパク質読み取り機械に警告。 AT患者の変異遺伝子では、PTCは、短縮し、不安定なATMのタンパク質で、その結果、時期尚早タンパク質のコピーを停止する。

"不安定なタンパク質は、患者のAT苦しめる神経と免疫の問題のすべてを生産、正常に機能しないことができる異常な細胞を作成し、"ライ、研究の最初の著者は述べています。

ライとガッティは、その細胞障害の軽症型を持ついくつかのATMタンパク質を保持する患者の間に、そのセルはATMのタンパク質が含まれていない患者を、疾患の重症型に苦しむことに留意した。科学者はさらに控えめな量で、細胞内のATM蛋白質を増やし、患者の症状のAT軽減あるいは完全に病気を排除するかもしれないという仮説を立てた。

チームは、細胞のタンパク質読み取り機械にPTCは不可視にするアミノグリコシドと呼ばれる抗生物質のグループを使用していました。以前含まれているほとんど、あるいは全くのATM蛋白質はフルレングスのATMタンパク質を成長していたことが四日、細胞のための抗生物質で入浴後に。

研究者は細胞で治療試験したとき、彼らはまた、細胞が正常な外観に変換され、正常に機能し始めていたことを発見した。細胞は、他のセルに切り替えることによってエネルギーを提供するATMタンパク質を、大量生産を開始。

"AT患者6人に約1が変異のPTC型を持って、"ライは言った。 "我々は我々の調査結果は、このグループのための遺伝子ベースの治療に固体の最初のステップを提供することを願っています。"

ガッティによると、多くのアミノグリコシドは既にFDAの臨床使用が承認されており、迅速に臨床試験のATでのテストに利用できるようになることができる。

"我々の次のステップは、ATMの動物モデルを構築し、それがアミノグリコシド療法にどのように反応するか見ることができるのだろう、"Gattiさんは言った。 "我々はまた、よりよいATMセルの機能を回復させる可能性のある他の抗生物質や薬剤を選抜する。我々は唯一のATと子供たちの生活に大きな違いを下すために、単一の合格者を必要とする。"

ATM遺伝子はまた、がんリスクを高めるので、Gattiさんは彼の検査所見は、癌の診断と治療のための含意を保持するかもしれないと期待しています。

"我々は細胞機能でリストアすることができるならば、我々は腫瘍の広がりを停止することができるかもしれない"とGattiさんは言った。 "変異を補正することにより、がんが成長停止または完全に後退する可能性があります。"

誰もがAT遺伝子の2つのコピーを運ぶ、が、1つのコピーは、通信事業者ATの欠陥があります。それぞれの親から欠陥遺伝子を継承する子どもたちが病気を開発する。ガッティの研究室では、11番染色体上のATMを見つけることが第一号だったし、うまくそれをクローニングするために働いた。

国立神経疾患と脳卒中のための研究所と医学研究財団で研究に資金を供給した。

http://www.ucla.edu