科學家們發明了一種新穎的方式來修復的原因共濟失調毛細血管擴張症的基因突變之一

加州大學洛杉磯分校的科學家們發明了一種新穎的方式來修復之一的基因突變，導致共濟失調毛細血管擴張症（AT），壽命縮短的摧殘，在40000青少年兒童的神經系統和免疫系統的障礙。

在國家科學院的論文集 10月18日報導，研究結果可能持有AT，癌症和其他遺傳性疾病的治療帶來深遠的影響。

常被誤診為腦癱，通常罷工 2歲前，他們一個由10歲的輪椅的兒童。許多人失去了說話能力，並死在童年。這些兒童中有三分之一還制定淋巴瘤或白血病。成年人誰攜帶突變基因（ATM），其中包括15％的乳腺癌患者，八倍，比一般人群更容易患上癌症。

理查德加蒂博士，病理學和實驗室醫學教授，和賴志紅，一個在加州大學洛杉磯分校醫學院的大衛格芬醫學院的博士後研究員，創建了一個稱為提前終止密碼子誘騙俯瞰某些類型的突變 ATM基因的新策略（PTC的）。

“PTC的像位於不規則塊的中間停止的跡象，”加蒂說。他說：“他們停止交通才達到的路口，我們隱藏這些停止的跡象，所以交通繼續在角落年底，直到它認為適當的停車標誌。”

在正常細胞中，終止密碼子提醒細胞的蛋白質，讀機械，一種蛋白質已達全長完成複製。在患者的基因突變，PTC的停止複製的蛋白質過早，導致縮短和不穩定的ATM蛋白。

“不穩定的蛋白質創建異常細胞不能正常工作，生產的所有在病人折磨的神經系統和免疫問題，”賴說，研究的第一作者。

賴和Gatti指出，病人的細胞中含有沒有 ATM蛋白遭受了嚴重的疾病形式，同時舉辦一些ATM蛋白患者的細胞有一個較溫和形式的無序。科學家們推測，甚至有限的資金，增加蛋白質在細胞內的ATM，可能會減輕患者的症狀，或者完全消除疾病。

該小組使用一種稱為氨基糖苷類抗生素組，使PTC的無形細胞的蛋白質讀機械。後 4天，細胞生長，早期中很少或根本沒有的ATM蛋白全長 ATM蛋白質的抗生素洗澡。

當研究人員測試了細胞治療，他們還發現，細胞轉換為正常的外觀，並開始正常運作。細胞開始大量生產出ATM蛋白，切換其他細胞提供能量。

“大約有六分之一的AT患者有一個 PTC突變類型，”賴說。他說：“我們希望我們的研究結果，將本組以基因為基礎的治療提供了堅實的第一步。”

據加蒂，許多氨基糖苷類已經被FDA批准用於臨床使用，能迅速成為測試在臨床試驗中。

“加蒂說，”下一步我們將建立一個 ATM的動物模型，看看它是如何響應氨基糖甙類抗生素治療。他說：“我們也將屏幕等抗生素和藥物可能恢復 ATM細胞的功能，甚至更好，我們只需要一個成功的候選人在與子女生活的巨大差異。”

由於 ATM基因也會增加患癌症的風險，加蒂是希望，他的實驗室研究結果可能為癌症診斷和治療的影響。

“如果我們能夠恢復細胞的功能，我們可能能夠阻止腫瘤的擴散，”加蒂說。 “糾正基因突變，癌症可能停止增長或完全退去。”

每個人都攜帶基因的兩個副本，但AT運營商是有缺陷的的一個副本。繼承了有缺陷的基因分別來自父母的兒童會患這種疾病。加蒂的實驗室是第一個 11號染色體上找到了ATM，然後努力成功地克隆它。

國立神經疾病和中風在醫學研究基金會資助的研究。

http://www.ucla.edu