ジュベール症候群のフォームのための遺伝子の発見

の研究者カリフォルニア大学、医学のサンディエゴ校（UCSD）学校は、約1万の人々の脳を制御するバランスおよび調整の領域に影響を及ぼす出生前ジュベール症候群、条件の現在のフォームのための遺伝子を発見した。

人類遺伝学のアメリカジャーナルの2004年11月号に掲載された彼らの研究では、、AHI1と呼ばれる遺伝子に変異を指している科学者たちはJouberinという名前のタンパク質の生産につながる。

同時に誌ネイチャージェネティクスの2004年11月号**どちらもUCSDとハーバード大学の研究で​​発表された論文で、同じ遺伝子を同定ハーバード大学医学部のチームによる別の研究は、11月の印刷出版物の前にオンラインで出版された。

AHI1遺伝子の突然変異は、小脳の一部の欠如により明らかジュベール症候群の形態、脳の制御バランスの一部、および大脳皮質における過度の折り畳み、脳を制御する意識や思考の部分で担当しています。 UCSDとハーバード大学の両方の結果から、UCSDとハーバード大学で学んだ3つの別々の家族によって研究された3つの家族からの第6染色体DNAの遺伝子ごとの遺伝子の探索を含んだ。研究者は、第6染色体にリンクされている疾患は、ジュベール症候群の3つの既知の形式の最も一般的であると考えています。

それは明らかにこの条件に関連付けられた最初の遺伝的欠陥なので、"これは途方もなくエキサイティングな発見です。ジュベール症候群は比較的まれですが、我々はこの状態を引き起こす遺伝子は、より一般的な小児脳腫瘍や自閉症、精神遅滞、そして調整不足などの行動異常を、根底にあるとしていると思う"UCSDのペーパーの年長の著者、ジョセフグリーソン、MDは、 UCSDと子供の病院サンディエゴ校神経科学の助教授。

この識別はキャップジュベール症候群の最初の遺伝子の5年間の狩りを。グリーソンのチームが最初に米国に家族を募集しますが、初期の試みの後、中東の家族に焦点を移し、近親交配（すなわち最初のいとこの結婚）が一般的であり、家族は一般的に8月12日の子を持つ場所。

"これらの集団は、私たちはより良い染色体のホットスポットに到着するヒトゲノムプロジェクトの著作物を利用するために許可されて、"彼は言った。

ジュベール症候群の多くの子供たちにも自閉症を持っていることに留意し、グリーソンは"AHI1遺伝子の仕組みと、その機能不全が乱れた脳の発達につながるどのように我々が理解できるなら、それは私たちに自閉症のような一般的な疾患の基礎となる生物について何かを伝えることができる"と説明した。

また、重要な遺伝子検査のための含意がある、グリーソンが追加されました。

"我々はすでにジュベール症候群の子供を持つ親から頻繁にコールを受信し、誰がより多くの子供がほしいと思うが自然に大きなハンディキャップを持つ他の子どもを持つことを懸念している、"グリーソンは言った。 "我々はまた、彼らはその脳が未発達であるルーチンの出生前超音波検査で子供を見つけたときに遺伝子検査について尋ねて産婦人科医から話を聞く。"

前にこの発見に、遺伝的評価の面で提供されるが、現在の調査結果が正しい方向への一歩であり、グリーソン氏は、最終的につながる可能性が同定されたいくつかのより多くの遺伝子があるだろうが"と付け加えたことができることはほとんどなかったジュベール症候群の様々な形、私たちの発見は、過度の大脳皮質の脳の折りたたみを含むフォームを持つ個人を支援します。その向こうに、我々は"幼年期の脳疾患の全体のホストでこの新たな遺伝子を研究する上で非常に興味を持っています

グリーソンに加えて、論文の著者は、最初の著者トレイシーディクソン - Salazarさんは、BS、ジェニファーL. Silhavy、MS、サラE.マーシュ、MS、キャリーM.ルイ、BS、レスリーC.スコット、MS、UCSDの部のだった神経科学、Aithala Gururaj、MD、LihadhアルGazali、MDと繝上Φ繧ャ繝ェ繝シSztriha、医学博士、小児科、アラブ首長国連邦大学、アスマA.アルTawari、MD、神経科、アルサバー病院、クウェートそしてHulya Kayerili MD、出生前診断研究センター、イスタンブール大学。

研究は、ジュベール症候群財団が、タイムズの月と神経疾患の国立研究所と脳卒中からの補助金によって賄われていた。

http://health.ucsd.edu