Sebuah tim peneliti internasional, yang dipimpin oleh para ilmuwan di National Institute on Aging (NIA) , telah menemukan sebuah gen, yang ketika bermutasi, menyebabkan penyakit Parkinson pada beberapa keluarga.
Walaupun penyakit Parkinson biasanya tidak diwariskan, penemuan gen ini dan penelitian lebih lanjut tentang cara kerjanya bisa membuka jalan baru penelitian untuk mencegah atau menunda timbulnya penyakit. Dalam penelitian, studi tentang bentuk-bentuk keluarga yang jarang dari penyakit sering menyebabkan wawasan utama dalam patogenesis bentuk yang lebih umum.
Temuan itu diterbitkan online oleh Neuron di siang ET pada tanggal 22 Oktober 2004. Kerja kolaboratif dipelopori oleh Andrew Singleton, Ph.D., di BIN, Jordi Perez-Tur dari Biomedicina Institut de de Valencia di Spanyol, dan Nick Kayu W. dari Institute of Neurology di London. NIA merupakan bagian dari Institut Kesehatan Nasional (NIH) di Departemen Kesehatan dan Layanan Manusia.
"Penyakit Parkinson memiliki dampak buruk pada individu," kata Elias A. Zerhouni, MD, Direktur dari NIH. "Temuan ini memberikan para ilmuwan dengan informasi baru yang penting tentang mutasi genetik yang mendasari penyakit ini, memberi kami pemahaman baru tentang mekanisme molekuler akhirnya, penelitian ini akan membantu dalam pengembangan intervensi yang ditargetkan yang benar-benar bisa mengubah perjalanan penyakit ini melumpuhkan.."
Gen, PARK8, mengkode protein bernama dardarin oleh para peneliti, dari kata dardara Basque, yang berarti tremor, gejala utama penyakit Parkinson. Berhasil diisolasi pada kromosom 12 oleh peneliti yang mempelajari lima keluarga dengan riwayat penyakit Parkinson yang tinggal di wilayah Basque dari Spanyol dan di Inggris. Pertama, kelompok mengidentifikasi daerah kecil dari 12 kromosom yang dimiliki oleh semua keluarga Basque dan kemudian secara sistematis menilai setiap gen di daerah ini untuk mutasi yang mungkin menyebabkan penyakit. Para peneliti mengidentifikasi dua mutasi pada gen yang sama, satu berhubungan dengan penyakit Parkinson pada keluarga Basque dan yang lainnya yang terkait dengan penyakit dalam keluarga Inggris.
"Penemuan ini cluster keluarga Basque dengan penyakit Parkinson membantu kami untuk mempersempit wilayah genetik kami tertarik," kata Dr Singleton. Setelah gen untuk suatu sifat tertentu atau penyakit yang kompleks, seperti Parkinson, diidentifikasi dalam populasi "pendiri", seperti Basque, peneliti dapat menggunakan informasi ini untuk mengisolasi gen berinteraksi dan menilai kepentingan mereka dalam lebih genetik budaya beragam. Seluruh dunia, para peneliti telah mengidentifikasi lain 8 sampai 11 keluarga diduga memiliki mutasi yang sama, termasuk setidaknya satu di Amerika Serikat.