Международной исследовательской группой во главе с учеными из Национального института старения (NIA) , обнаружила ген, который, когда мутировал и вызывает болезнь Паркинсона, в некоторых семьях.
Хотя болезнь Паркинсона, как правило, не наследуется, открытие этого гена и дальнейшего изучения, как это работает могут открыть новые пути исследований для предотвращения или замедления наступления болезни. В исследовании, изучение редких семейных формах заболевания часто приводило к основным понимание патогенеза наиболее распространенных форм.
Данные были опубликованы в Интернете, Нейрон в полдень ET 22 октября 2004 года. Совместная работа была создана по инициативе Андрея Синглтон, доктор философии, в NIA, Хорди Перес-ТУР Институтом Biomedicina Валенсии в Испании, и Ник В. Вуд из Института неврологии в Лондоне. НИА является частью Национального института здоровья (NIH) в США Департамент здравоохранения и социальных служб.
"Болезнь Паркинсона оказывает разрушительное воздействие на людей," говорит Элиас Зерхуни А., доктор медицинских наук, директор NIH. "Это открытие дает ученым новую важную информацию о генетических мутаций, которые лежат в основе этого заболевания, что дает нам новое понимание молекулярных механизмов. Конечном счете, это исследование поможет в разработке целенаправленных мер, которые могли бы на самом деле изменить ход этой инвалидизирующих заболеваний".
Гена, PARK8, кодирует белок, названный по dardarin Исследователи из басков слово dardara, что означает, тремор, основным симптомом болезни Паркинсона. Он был выделен на хромосоме 12 на следователей, которые изучали пять семей с историей болезни Паркинсона, которые жили в Стране Басков в Испании и в Англии. Во-первых, группа определила небольшой области хромосомы 12 разделяют все Басков семей, а затем систематически изучался каждый ген в этом регионе от мутаций, которые могут вызвать заболевание. Исследователи определили две мутации в одном гене, одна связана с болезнью Паркинсона в Басков семьям и другим, что было связано с болезнью в семье английского языка.