Onderzoekers van het Medical Research Council (MRC) Cancer Cell Unit, Cambridge hebben opgedaan een belangrijke nieuwe inzichten in de rol van het borstkanker-gen bekend als BRCA2.
Het lijkt te hebben een belangrijke functie bij de celdeling, die moet nauwkeurig gebeuren voor een normale cel-reproductie en reparatie, anders ziekte optreedt. De bevindingen zijn vandaag gepubliceerd (29 vrijdag oktober 2004) in het tijdschrift Science.
Ongeveer 30 tot 50 procent van de borstkankers die in de familie zijn aan het feit dat het BRCA2-gen niet werkt. Mensen die erven defecte BRCA2 zijn niet alleen meer vatbaar voor borstkanker, maar hebben ook een hoger risico op het ontwikkelen van kanker van de eierstokken, de alvleesklier en prostaat.
De onderzoekers vonden dat waar er een mutatie in het BRCA2-gen, cellen die niet nauwkeurig verdelen en verwierf het een verkeerd aantal chromosomen .*
De laatste belangrijke stap waar de cellen zich delen wordt genoemd cytokinese. Dit is waar een cel scheidt in twee te maken replica's van zichzelf bekend als 'dochter van cellen'. Het is op dit punt dat een volledige set van chromosomen is samengesteld voor elk van de nieuwe cellen. Een storing in dit proces kan resulteren in cellen met te weinig of te veel chromosomen of afwijkingen, die gevolgen voor de ziekte hebben.
Sinds de ontdekking van de borstkanker gevoeligheid genen BRCA1 en BRCA2, hebben onderzoekers geprobeerd te identificeren precies de reden waarom mutaties in deze genen leiden tot borstkanker. Inzicht in de rol van BRCA2 heeft bij de celdeling en chromosoom separation werpt licht op dit mechanisme en wat er gebeurt als het fout gaat.
Het onderzoeksteam dat Medical Research Council en Cancer Research Verenigd Koninkrijk (CR-VK) wetenschappers bevat werd geleid door professor Ashok Venkitaraman, adjunct-directeur van de MRC Cancer Cell Unit en lid van de Universiteit van Cambridge CR-Britse ministerie van Oncologie.